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J-GLOBAL ID：201302257895764332   整理番号：13A0755067

同一COL2A1変異を伴う母体および胎児におけるモザイク形扁平椎致死性骨異形成トーランス型としてのSpondyloperipheral Dysplasia(脊椎周囲異形成)

Spondyloperipheral Dysplasia as the Mosaic Form of Platyspondylic Lethal Skeletal Dyplasia Torrance Type in Mother and Fetus With the Same COL2A1 Mutation

著者 (7件)： DESIR Julie (Hopital Erasme-ULB, Brussels, BEL) ,  CASSART Marie (Hopital Erasme-ULB, Brussels, BEL) ,  DONNER Catherine (Hopital Erasme-ULB, Brussels, BEL) ,  COUCKE Paul (Ghent Univ. Hospital-UZGent, Gent, BEL) ,  ABRAMOWICZ Marc (Hopital Erasme-ULB, Brussels, BEL) ,  MORTIER Geert (Ghent Univ. Hospital-UZGent, Gent, BEL) ,  MORTIER Geert (Antwerp Univ. Hospital, Antwerpen, BEL)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 8  ページ： 1948-1952  発行年： 2012年08月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (11件)： 変異 ,  母体 ,  胎児 ,  モザイク ,  扁平椎 ,  致死性 ,  骨異形成 ,  ランス ,  DYSPLASIA ,  脊椎 ,  異形成