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J-GLOBAL ID：201302259051468404   整理番号：13A0239581

神経系疾患におけるイオンチャンネル突然変異: 遺伝学的全体像

Ion Channel Mutations in Neuronal Diseases: A Genetics Perspective

著者 (1件)： STEINLEIN Ortrud K. (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU)
資料名： Chemical Reviews  (Chemical Reviews)
巻： 112  号： 12  ページ： 6334-6352  発行年： 2012年12月 
JST資料番号： B0256A  ISSN： 0009-2665  CODEN： CHREAY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： イオンチャンネルの遺伝的突然変異による神経系疾患を以下の疾患毎にまとめた。1)ニコチン性アセチルコリン受容体ファミリー(多因子性障害におけるアセチルコリン受容体,アセチルコリン受容体サブユニット遺伝子と連結した単一遺伝子疾患)。2)カリウムチャンネル不全と脳興奮性。3)GABA_A受容体: 脳鎮静剤。4)電位依存性ナトリウムチャンネルとGEFS⁺(熱性けいれんを伴う全身てんかんプラス)スペクトル。5)ニューロンと電位依存性カルシウムチャンネル。6)片頭痛: マルチチャネロパチー? 7)驚愕症: グリシン受容体。8)自己抗体や転写に伴う後天的チャネロパチー。9)てんかん: イオンチャンネルがすべて? 10)チャネロパチーに対する遺伝子治療法: 早すぎる?

シソーラス用語： *神経系疾患 ,  *イオンチャンネル ,  *突然変異 ,  *遺伝病 ,  ニコチン受容体 ,  カリウムチャンネル ,  GABAA受容体 ,  ナトリウムチャンネル ,  カルシウムチャンネル ,  片頭痛 ,  てんかん ,  遺伝子療法
準シソーラス用語： *チャネロパチー ,  ニコチン性アセチルコリン受容体

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R)

タイトルに関連する用語 (4件)： 神経系疾患 ,  イオンチャンネル ,  突然変異 ,  遺伝学