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J-GLOBAL ID：201302260997531880   整理番号：13A1679108

異染性白質ジストロフィーの原因となるアリールスルファターゼA遺伝子内の16の新規突然変異

Sixteen novel mutations in the arylsulfatase A gene causing metachromatic leukodystrophy

著者 (4件)： LUZI Paola (Thomas Jefferson Univ., PA, USA) ,  RAFI Mohammad A. (Thomas Jefferson Univ., PA, USA) ,  RAO Han Zhi (Thomas Jefferson Univ., PA, USA) ,  WENGER David A. (Thomas Jefferson Univ., PA, USA)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 530  号： 2  ページ： 323-328  発行年： 2013年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ヒト ,  *リポイド蓄積症 ,  遺伝病 ,  代謝性脳疾患 ,  脱髄疾患 ,  *アリールスルファターゼ ,  遺伝子 ,  セレブロシド硫酸 ,  *遺伝子変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝相関
準シソーラス用語： ARSA遺伝子 ,  *アリルスルファターゼA ,  スルファチド ,  *異染性白質ジストロフィー ,  遺伝子型と表現型の相関

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系一般  (EJ12010J) ,  代謝一般  (EB05030X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 異染性白質ジストロフィー ,  原因 ,  アリールスルファターゼA ,  突然変異