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J-GLOBAL ID：201302261021470468   整理番号：13A1069659

CFTRの精子特有アクチベータをコード化しているSLC26A8におけるミスセンス突然変異は,ヒト精子無力症と関係する

Missense mutations in SLC26A8, encoding a sperm-specific activator of CFTR, are associated with human asthenozoospermia

著者 (31件)： DIRAMI Thassadite (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U1016, Paris, FRA) ,  RODE Baptiste (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U1016, Paris, FRA) ,  DA SILVA Nathalie (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U1016, Paris, FRA) ,  WOLF Jean-Philippe (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U1016, Paris, FRA) ,  GACON Gerard (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U1016, Paris, FRA) ,  BIENVENU Thierry (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U1016, Paris, FRA) ,  TOURE Aminata (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U1016, Paris, FRA) ,  DIRAMI Thassadite (Centre National de la Rech. Scientifique UMR 8104, Paris, FRA) ,  RODE Baptiste (Centre National de la Rech. Scientifique UMR 8104, Paris, FRA) ,  DA SILVA Nathalie (Centre National de la Rech. Scientifique UMR 8104, Paris, FRA) ,  WOLF Jean-Philippe (Centre National de la Rech. Scientifique UMR 8104, Paris, FRA) ,  GACON Gerard (Centre National de la Rech. Scientifique UMR 8104, Paris, FRA) ,  BIENVENU Thierry (Centre National de la Rech. Scientifique UMR 8104, Paris, FRA) ,  TOURE Aminata (Centre National de la Rech. Scientifique UMR 8104, Paris, FRA) ,  DIRAMI Thassadite (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  RODE Baptiste (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  DA SILVA Nathalie (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  WOLF Jean-Philippe (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  GACON Gerard (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  BIENVENU Thierry (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  TOURE Aminata (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  JOLLIVET Mathilde (Univ. de Poitiers, Poitiers, FRA) ,  NOREZ Caroline (Univ. de Poitiers, Poitiers, FRA) ,  BECQ Frederic (Univ. de Poitiers, Poitiers, FRA) ,  ESCALIER Denise (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale UMR S933, Paris, FRA) ,  GAITCH Natacha (Groupe Hospitalier Cochin Broca Hotel Dieu, Paris, FRA) ,  BIENVENU Thierry (Groupe Hospitalier Cochin Broca Hotel Dieu, Paris, FRA) ,  TUFFERY Pierre (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  WOLF Jean-Philippe (Groupe Hospitalier Cochin Broca Hotel Dieu, Paris, FRA) ,  DULIOUST Emmanuel (Groupe Hospitalier Cochin Broca Hotel Dieu, Paris, FRA) ,  RAY Pierre F. (Univ. Joseph Fourier, Grenoble, FRA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 92  号： 5  ページ： 760-766  発行年： 2013年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： CFTR ,  精子 ,  特有 ,  アクチベータ ,  ミスセンス突然変異 ,  ヒト ,  精子無力症