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J-GLOBAL ID：201302262856495751   整理番号：13A1799134

知っておきたい先天性・遺伝性内分泌疾患 Carney complex

著者 (2件)： 盛田幸司 (帝京平成大 ヒューマンケア) ,  盛田幸司 (帝京大 医 病院 内科)
資料名： 月刊内分泌・糖尿病・代謝内科  (内分泌・糖尿病・代謝内科)
巻： 37  号： 4  ページ： 425-432  発行年： 2013年10月28日 
JST資料番号： L3890A  ISSN： 1884-2917  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Carney complex(CNC)における臨床徴候と診断...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Carney複合疾患 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  循環系の腫よう  (GJ04000J) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

引用文献 (30件)：

• Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, et al. The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore) 1985 ; 64: 270.
• Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of the Carney complex : diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab 2001 ; 86: 4041.
• Rothenbuhler A, Stratakis CA. Clinical and molecular genetics of Carney complex. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010; 24: 389.
• Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, et al. Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat Genet 2000 ; 26: 89.
• Casey M, Vaughan CJ, He J, et al. Mutations in the protein kinase A R1alpha regulatory subunit cause familial cardiac myxomas and Carney complex. J Clin Invest 2000 ; 106: R31.

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝 ,  内分泌疾患