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J-GLOBAL ID：201302264751172259   整理番号：13A1835410

多発性硬化症:免疫関連座位の解析から多発性硬化症の48個の新しい感受性遺伝子多様体が同定される

Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis

著者 (40件)： BEECHAM Ashley H (Univ. Miami, Florida, USA) ,  HADJIXENOFONTOS Athena (Univ. Miami, Florida, USA) ,  KONIDARI Ioanna (Univ. Miami, Florida, USA) ,  MANRIQUE Clara P (Univ. Miami, Florida, USA) ,  PERICAK-VANCE Margaret A (Univ. Miami, Florida, USA) ,  MCCAULEY Jacob L (Univ. Miami, Florida, USA) ,  PATSOPOULOS Nikolaos A (Brigham & Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  FROHLICH Irene Y (Brigham & Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  LEE Michelle H (Brigham & Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  DE JAGER Philip (Brigham & Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  PATSOPOULOS Nikolaos A (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  DE JAGER Philip (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PATSOPOULOS Nikolaos A (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  XIFARA Dionysia K (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  SPENCER Chris (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  BAND Gavin (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  BELLENGUEZ Celine (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  DILTHEY Alexander T (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  DONNELLY Peter (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  FREEMAN Colin (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MOUTSIANAS Loukas (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  PIRINEN Matti (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  STRANGE Amy (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MCVEAN Gil (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  DAVIS Mary F (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA) ,  SCHNETZ-BOUTAUD Nathalie C (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA) ,  HAINES Jonathan L (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA) ,  KEMPPINEN Anu (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BAN Maria (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BAKER Amie (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  FIDDES Barnaby (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  COMPSTON Alastair (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  SAWCER Stephen J (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  COTSAPAS Chris (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  MCCABE Cristin (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  HAFLER David (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  DE JAGER Philip (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  COTSAPAS Chris (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  HAFLER David (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  SHAH Tejas S (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 11  ページ： 1353-1360  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多発性硬化症の患者14,498人および健康な対照群24,091人において,イムノチップのカスタム遺伝子タイピングアレイを用いて,161,311個の常染色体遺伝子多様体についての解析を行い,関連の可能性のある135領域を同定した(P<1.0×10^-4)。追試段階では,これらのデータを,独立した多発性硬化症の患者14,802人および健康な対照群26,703人からなる,これまでに行われたゲノムワイド関連研究(GWAS)のデータと組み合わせて解析した。我々は,ヨーロッパ系のこれら80,094人において,48個の新しい感受性遺伝子多様体を同定した(P<5.0×10^-8)。このうちの3個は,これまでに同定された遺伝子多様体の条件付けの後に見いだされた。従って,現在,主要組織適合複合体領域外の別個の103座位に,多発性硬化症のリスク遺伝子多様体110個が確立されている。ベイズ法による高解像度の詳細なマッピングにより,1個の遺伝子多様体が関連の事後確率の50%以上を説明する5つの領域を同定した。この研究は,多発性硬化症のリスク遺伝子多様体の数を増加させ,また,GWASシグナルの解像度においては詳細なマッピングが重要であることを実証している。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *多発性硬化症 ,  ヒト ,  *遺伝子座 ,  症例対照研究 ,  遺伝子型 ,  遺伝学実験技術 ,  組織適合性遺伝子 ,  事後確率 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 主要組織適合複合体

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 多発性硬化症 ,  免疫 ,  座位 ,  解析 ,  感受性 ,  遺伝子多様体 ,  同定