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J-GLOBAL ID：201302268464428418   整理番号：13A1689418

TRPS1遺伝子発現を増加するように見えるt(8;13)(q23.3;q21.31)家系性転座のある毛髪鼻指節骨症候群の同時分離

Co-segregation of trichorhinophalangeal syndrome with a t(8;13)(q23.3;q21.31) familial translocation that appears to increase TRPS1 gene expression

著者 (9件)： DAVID Dezsoe (National Health Inst. Dr Ricardo Jorge, Dep. of Human Genetics, Av. Padre Cruz, 1649-016, Lisbon, PRT) ,  MARQUES Barbara (National Health Inst. Dr Ricardo Jorge, Dep. of Human Genetics, Av. Padre Cruz, 1649-016, Lisbon, PRT) ,  FERREIRA Cristina (National Health Inst. Dr Ricardo Jorge, Dep. of Human Genetics, Av. Padre Cruz, 1649-016, Lisbon, PRT) ,  ARAUJO Carlos (National Health Inst. Dr Ricardo Jorge, Dep. of Human Genetics, Av. Padre Cruz, 1649-016, Lisbon, PRT) ,  VIEIRA Luis (National Health Inst. Dr Ricardo Jorge, Dep. of Human Genetics, Av. Padre Cruz, 1649-016, Lisbon, PRT) ,  SOARES Gabriela (Centre of Medical Genetics Dr Jacinto Magalhaes, National Health Inst. Dr Ricardo Jorge, Porto, PRT) ,  DIAS Cristina (Centre of Medical Genetics Dr Jacinto Magalhaes, National Health Inst. Dr Ricardo Jorge, Porto, PRT) ,  DIAS Cristina (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  PINTO Maximina (Centre of Medical Genetics Dr Jacinto Magalhaes, National Health Inst. Dr Ricardo Jorge, Porto, PRT)
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 132  号： 11  ページ： 1287-1299  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 発現 ,  家系 ,  転座 ,  毛髪 ,  鼻 ,  指節骨 ,  症候群