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J-GLOBAL ID：201302271761768776   整理番号：13A0076118

遺伝的HOIL-1およびLUBAC欠損に伴うヒトにおける免疫不全,自己炎症およびアミロペクチン症

Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency

著者 (40件)： BOISSON Bertrand (Rockefeller Univ., New York, USA) ,  LAPLANTINE Emmanuel (Inst. Pasteur, Paris, FRA) ,  PRANDO Carolina (Rockefeller Univ., New York, USA) ,  GILIANI Silvia (Univ. Brescia, Brescia, ITA) ,  ISRAELSSON Elisabeth (Benaroya Res. Inst. at Virginia Mason, Washington, USA) ,  XU Zhaohui (Baylor Res. Inst., Texas, USA) ,  ABHYANKAR Avinash (Rockefeller Univ., New York, USA) ,  ISRAEEL Laura (Necker Medical School, Paris, FRA) ,  ISRAEEL Laura (Paris Descartes Univ., Sorbonne Paris Cite, FRA) ,  TREVEJO-NUNEZ Giraldina (Rockefeller Univ., New York, USA) ,  BOGUNOVIC Dusan (Rockefeller Univ., New York, USA) ,  CEPIKA Alma-Martina (Baylor Res. Inst., Texas, USA) ,  MACDUFF Donna (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  CHRABIEH Maya (Necker Medical School, Paris, FRA) ,  CHRABIEH Maya (Paris Descartes Univ., Sorbonne Paris Cite, FRA) ,  HUBEAU Marjorie (Necker Medical School, Paris, FRA) ,  HUBEAU Marjorie (Paris Descartes Univ., Sorbonne Paris Cite, FRA) ,  BAJOLLE Fanny (Necker Enfants Malades Hospital, Paris, FRA) ,  DEBRE Marianne (Necker Enfants Malades Hospital, Paris, FRA) ,  MAZZOLARI Evelina (Univ. Brescia, Brescia, ITA) ,  VAIRO Donatella (Univ. Brescia, Brescia, ITA) ,  AGOU Fabrice (Inst. Pasteur, Paris, FRA) ,  VIRGIN Herbert W (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  BOSSUYT Xavier (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  RAMBAUD Caroline (AP-HP, Garches, FRA) ,  FACCHETTI Fabio (Univ. Brescia, Brescia, ITA) ,  BONNET Damien (Paris Descartes Univ., Sorbonne Paris Cite, FRA) ,  BONNET Damien (Necker Enfants Malades Hospital, Paris, FRA) ,  QUARTIER Pierre (Paris Descartes Univ., Sorbonne Paris Cite, FRA) ,  QUARTIER Pierre (Necker Enfants Malades Hospital, Paris, FRA) ,  FOURNET Jean-Christophe (Paris Descartes Univ., Sorbonne Paris Cite, FRA) ,  FOURNET Jean-Christophe (Necker Enfants Malades Hospital, Paris, FRA) ,  PASCUAL Virginia (Baylor Res. Inst., Texas, USA) ,  CHAUSSABEL Damien (Benaroya Res. Inst. at Virginia Mason, Washington, USA) ,  CHAUSSABEL Damien (Baylor Res. Inst., Texas, USA) ,  NOTARANGELO Luigi D (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PUEL Anne (Necker Medical School, Paris, FRA) ,  PUEL Anne (Paris Descartes Univ., Sorbonne Paris Cite, FRA) ,  ISRAEEL Alain (Inst. Pasteur, Paris, FRA) ,  CASANOVA Jean-Laurent (Rockefeller Univ., New York, USA)
資料名： Nature Immunology  (Nature Immunology)
巻： 13  号： 12  ページ： 1178-1186  発行年： 2012年12月 
JST資料番号： W1330A  ISSN： 1529-2908  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 慢性的な自己炎症,侵襲性の細菌感染および筋アミロペクチン症を特徴とする致死的なヒトの遺伝子疾患に関する臨床説明と分子学的な解析結果を報告する。分子学的解析結果,同類の症状を示した2例において,直鎖上ユビキチン鎖集合複合体(LUBAC)の構成物であるHOIL-1(RBCK1)における二対立遺伝子の発現および機能不全変異が認められ,これらの変異によりLUBAC安定性の障害を生じることが示された。また,インターロイキン(IL)-1βに対する応答におけるNF-κB活性化は患者の線維芽細胞における易感染性を生じたが,患者の特に単球においてはIL-1βに対し高い応答性を示した。さらに,IL-1β応答に対するHOIL-1とLUBAC欠損の結果は自己炎症および免疫不全を特徴とする患者における症状と矛盾していなかった。本結果より,LUBACは異なる細胞型において異なるNF-κB依存的IL-1β応答を制御することが示唆された。

シソーラス用語： 糖原病 ,  *タンパク質複合体 ,  タンパク質 ,  インターロイキン1 ,  NFκB ,  遺伝子変異 ,  対立遺伝子 ,  単球
準シソーラス用語： HOIL-1 ,  IL1β ,  *LUBAC ,  アミロペクチン症

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  免疫反応一般  (ED03010T) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： LUBAC ,  欠損 ,  ヒト ,  免疫不全 ,  自己 ,  炎症 ,  アミロペクチン