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J-GLOBAL ID：201302272961353925   整理番号：13A0745158

ATP13A2の新規変異はKufor-Rakeb症候群(PARK9)のスペクトラムを広げる

Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

著者 (20件)： EIBERG H (Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  HANSEN L (Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  KORBO L (Bispebjerg Hospital) ,  KORBO L (Univ. Hospital of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  NIELSEN IM (Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  SVENSTRUP K (Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  SVENSTRUP K (Rigshospitalet) ,  BECH S (Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  BECH S (Bispebjerg Hospital) ,  BECH S (Univ. Hospital of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  PINBORG LH (Rigshospitalet) ,  FRIBERG L (Bispebjerg Hospital) ,  FRIBERG L (Univ. Hospital of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  HJERMIND LE (Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  HJERMIND LE (Bispebjerg Hospital) ,  HJERMIND LE (Univ. Hospital of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  OLSEN OR (Medical Centre of Middle-Greenland Health Regions, Sisimiut, GRL) ,  NIELSEN JE (Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  NIELSEN JE (Bispebjerg Hospital) ,  NIELSEN JE (Univ. Hospital of Copenhagen, Copenhagen, DNK)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 82  号： 3  ページ： 256-263  発行年： 2012年09月 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： ATP13A2 ,  変異 ,  症候群 ,  スペクトラム