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J-GLOBAL ID：201302275001305801   整理番号：13A0809585

CCDC88Cの2新規変異により,常染色体劣性先天性水頭症におけるDAPLEの役割が確認される

Two novel CCDC88C mutations confirm the role of DAPLE in autosomal recessive congenital hydrocephalus

著者 (9件)： DRIELSMA Anais (Univ. Libre de Bruxelles, Brussels, BEL) ,  JALAS Chaim (Bonei Olam Center for Rare Jewish Diseases, New York, USA) ,  SIMONIS Nicolas (Univ. Libre de Bruxelles, Brussels, BEL) ,  DESIR Julie (Univ. Libre de Bruxelles, Brussels, BEL) ,  SIMANOVSKY Natalia (Hadassah Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  PIRSON Isabelle (Univ. Libre de Bruxelles, Brussels, BEL) ,  ELPELEG Orly (Hadassah Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  ABRAMOWICZ Marc (Univ. Libre de Bruxelles, Brussels, BEL) ,  EDVARDSON Simon (Hadassah Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 49  号： 11  ページ： 708-712  発行年： 2012年11月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  常染色体 ,  劣性 ,  先天性水頭症 ,  役割