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J-GLOBAL ID：201302275314584515   整理番号：13A0120844

A mutation in SNAP29, coding for a SNARE protein involved in intracellular trafficking, causes a novel neurocutaneous syndrome characterized by cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma

著者 (16件)： O’BRIEN Tj ,  BERCOVICH D ,  SHALEV S ,  GEIGER D ,  BERGMAN R ,  HOROWITZ M ,  MANDEL H ,  KEREN H ,  CHEFETZ I ,  SPRECHER E ,  ISHIDA-YAMAMOTO A ,  MIZRAHI-KOREN M ,  RAPAPORT D ,  GOLDSHER D ,  INDELMAN M ,  TOPAZ O
資料名： AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
巻： 77  号： 2  ページ： 242-251  発行年： 2005年 
JST資料番号： O7297A  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (1件)： SNARE