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J-GLOBAL ID：201302275325804576   整理番号：13A1887687

希少遺伝子疾患研究のための革新的ポータル:意味論的Diseasecard

An innovative portal for rare genetic diseases research: The semantic Diseasecard

著者 (2件)： LOPES Pedro ,  OLIVEIRA Jose Luis
資料名： Journal of Biomedical Informatics  (Journal of Biomedical Informatics)
巻： 46  号： 6  ページ： 1108-1115  発行年： 2013年12月 
JST資料番号： B0827A  ISSN： 1532-0464  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ”オミックス”ハードウェアとソフトウェア技術の進展は希少疾患研究を脇役から引き戻している。過去にはこれらの障害はほとんど重要と考えられていなかったが,全ゲノムシーケンシングの時代では,まれな表現型と少ないセットの遺伝子間の直接的関連が必須の重要性を持つ。希少遺伝子疾患研究におけるこの注目の増加は前向き投資と同分野におけるソフトウェア作製に向けた努力と利用可能なライフサイエンスデータの価値の活用を推進している。残念なことに,これらのツールのほとんどは一つまたはそれ以上の希少疾患を標的としており,単一型ユーザにのみ焦点をあてているか,または特定ニッチの最も重要な科学的ブレークスルーに限定されている。さらに,一部の高品質な努力にもかかわらず,成長し続ける資源とデータベースとサービスとアプリケーションは本分野ではまだ負担である。そのため,希少遺伝子疾患研究領域全体を通じた全体的視点を供給する新規戦略の明白な関心が存在する。これは,希少遺伝子疾患をカバーする真に軽量な知識ベースを構築することのDiseasecardの理由付けである。最新の意味論的ウェッブ技術の開発で,本ポータルは研究者と医師と患者とバイオインフォマティクス開発者に対する包括的ネットワークへの統一アクセスを提供する。20以上の異なる不均一な資源をカバーする文脈内アクセスと共に,疾病カードのワークスペースは,直接的共通アイデンティファイアを通じて,または全接続資源を通じた全文検索を通じて,与えられた障害に関する最も重要な科学的知識へのアクセスを提供する。そのユーザ指向性特徴に加えて,Diseasecardの意味論的知識ベースは新規または既存情報システムにおいて,希少遺伝子疾患知識を含めることを,すべての者に可能とする直接的クエリーも利用可能である。Copyright 2013 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *遺伝病 ,  病気 ,  技術革新 ,  *Web【情報システム】 ,  知識ベース ,  意味論 ,  研究 ,  分子生物学 ,  カード【形】 ,  データ融合 ,  インタオペラビリティ ,  *医用情報処理システム ,  Huntington病 ,  情報科学
準シソーラス用語： オミックス ,  セマンティックWeb ,  *ポータル ,  医用情報学 ,  希少疾患 ,  臨床研究

分類 (2件)： 医用情報処理  (JE15030Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  疾患 ,  研究 ,  ポータル ,  意味論