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J-GLOBAL ID：201302276813219026   整理番号：13A0619362

髄膜腫:SMARCE1の機能喪失変異が遺伝性疾患である多発性脊髄髄膜腫の原因である

Loss-of-function mutations in SMARCE1 cause an inherited disorder of multiple spinal meningiomas

著者 (13件)： SMITH Miriam J (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  O’SULLIVAN James (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  BHASKAR Sanjeev S (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  HADFIELD Kristen D (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  NEWMAN William G (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  EVANS D Gareth (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  POKE Gemma (Western General Hospital, Edinburgh, GBR) ,  CAIRD John (Beaumont Hospital, Dublin, IRL) ,  RAWLUK Daniel (Beaumont Hospital, Dublin, IRL) ,  SHARIF Saba (West Midlands Regional Genetics Unit, Birmingham, GBR) ,  ECCLES Diana (Univ. Southampton, Southampton, GBR) ,  FITZPATRICK David (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  DU PLESSIS Daniel (Salford Royal Hospitals NHS Foundation Trust, Salford, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 3  ページ： 295-298  発行年： 2013年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 成人の原発性中枢神経系の腫瘍の3分の1は髄膜腫である。まれに髄膜腫は複数個所に発生をみるが,それは神経線維腫症II型(NF2)の患者であることが通常である。家族性多発性脊髄髄膜腫でNF2変異を持たない相互に無関係な3人の患者についてエキソーム塩基配列解析を行った。このうち2人がSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体サブユニットの遺伝子SMARCE1の機能喪失変異のヘテロ接合体であることを見つけた。これに加えて6人の脊髄性髄膜腫の患者のSMARCE1を調べたところ,さらに2人が機能喪失変異のヘテロ接合体であることを見つけた。SMARCE1変異を持つ患者からの腫瘍は淡明細胞サブタイプに属し,全例でSMARCE1タンパク質を欠損しており,腫瘍抑制遺伝子にメカニズムの上から一致をみた。我々の発見は多発性脊髄髄膜腫症が新しい独立した疾患単位であることを示すとともに,SWI/SNF複合体が髄膜腫ならびに淡明細胞組織型を示す腫瘍の病理発生上で重要な役割を果たすことを確立した。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *遺伝子 ,  ヒト ,  *髄膜腫 ,  脊髄腫瘍 ,  タンパク質複合体 ,  サブユニット ,  突然変異 ,  癌抑制遺伝子 ,  発癌
準シソーラス用語： *SMARCE1遺伝子 ,  SWI/SNF複合体 ,  クロマチンリモデリング複合体 ,  *脊髄髄膜腫

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 髄膜腫 ,  機能喪失変異 ,  遺伝性疾患 ,  脊髄髄膜腫 ,  原因