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J-GLOBAL ID：201302276943137455   整理番号：13A0756306

遺伝性感覚ニューロパチー2型を誘発するWNK1/HSN2遺伝子における新たなホモ接合変異

A novel homozygous mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory neuropathy type 2

著者 (6件)： POTULSKA-CHROMIK Anna (Medical Univ. of Warsaw, POL) ,  KABZINSKA Dagmara (Mossakowski Medical Res. Centre, Polish Acad. of Sci., Warsaw, POL) ,  LIPOWSKA Marta (Mossakowski Medical Res. Centre, Polish Acad. of Sci., Warsaw, POL) ,  KOSTERA-PRUSZCZYK Anna (Medical Univ. of Warsaw, POL) ,  KOCHANSKI Andrzej (Mossakowski Medical Res. Centre, Polish Acad. of Sci., Warsaw, POL) ,  KOCHANSKI Andrzej (Univ. in Warsaw, Warsaw, POL)
資料名： Acta Biochimica Polonica  (Acta Biochimica Polonica)
巻： 59  号： 3  ページ： 413-415  発行年： 2012年 
JST資料番号： D0830A  ISSN： 0001-527X  CODEN： ABPLAF  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ポーランド (POL)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝性感覚ニューロパチー ,  誘発 ,  WNK1 ,  遺伝子 ,  ホモ接合 ,  変異