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J-GLOBAL ID：201302277893225478   整理番号：13A1648980

蛋白質末端切除変異体と定量的な特性との間の関連の評価

Assessing association between protein truncating variants and quantitative traits

著者 (13件)： RIVAS Manuel A. (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  PIRINEN Matti (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  PIRINEN Matti (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  NEVILLE Matthew J. (Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Oxford, GBR) ,  NEVILLE Matthew J. (OUH Trust, Oxford, GBR) ,  GAULTON Kyle J. (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MOUTSIANAS Loukas (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  LINDGREN Cecilia M. (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  KARPE Fredrik (Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Oxford, GBR) ,  KARPE Fredrik (OUH Trust, Oxford, GBR) ,  MCCARTHY Mark I. (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MCCARTHY Mark I. (Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Oxford, GBR) ,  DONNELLY Peter (Univ. Oxford, Oxford, GBR)
資料名： Bioinformatics  (Bioinformatics)
巻： 29  号： 19  ページ： 2419-2426  発行年： 2013年10月01日 
JST資料番号： T0478A  ISSN： 1367-4803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNAシーケンシング技術よる病気の遺伝子的な研究とそれにに関連する定量的な特性が調べられたが,変異体の頻度が低い場合の研究は充分でない。変異体で蛋白質の末端を切断する変異体(PTV)は直接的に機能に反映する。それは転写のセットに対する翻訳の結果の変異体であり,ナンセンスに仲介された壊変(NMD)である。ここでは,PTVと定量的な特性を結びつける新しい統計的な方法を提案した。研究には同じ方向への効果を仮定した類似効果モデル(SEM)と特性値でその効果が異なることで,PTVのクラスが異なるグループ効果モデルを使用した。統計的な方法はベイズ法を導入している。提案した方法を血漿トリグレセリドのレベルと遺伝性のタイプ2末端切除変異体データに適用し,その結果を例示した。

シソーラス用語： 転写【遺伝】 ,  *統計的方法 ,  統計学 ,  血漿 ,  *数値計算 ,  遺伝子発現 ,  *突然変異体 ,  定量分析 ,  特性 ,  評価 ,  類似性
準シソーラス用語： Bayes法 ,  関連性度合

分類 (3件)： 分子構造  (EB03020Y) ,  数値計算  (JE02000J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 蛋白質 ,  変異体 ,  定量 ,  評価