文献

J-GLOBAL ID：201302279318148685   整理番号：13A0627497

長期未診断で経過しC1インヒビター遺伝子に新規ミスセンス変異を確認し診断した遺伝性血管性浮腫-血管性浮腫情報センターの活用

Hereditary Angioedema with a Novel Missense Mutation in Exon 3 of the C1 Inhibitor Gene Diagnosed Long after Onset; Utilization of the Center for Research, Education, and Treatment of Angioedema

著者 (1件)： 三井田博 (新潟県新発田病院 皮膚科)
資料名： 日本皮膚科学会雑誌  (Japanese Journal of Dermatology)
巻： 123  号： 3  ページ： 291-296  発行年： 2013年03月20日 
JST資料番号： Z0668A  ISSN： 0021-499X  CODEN： NHKZAD  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 30歳,男性。20歳時より手の一過性の浮腫が時々出現していた...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： C1 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=13A0627497&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0668A") }}

分類 (3件)： 血液の診断  (GK02000Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  皮膚の診断  (GF02000J)

物質索引 (3件)： d-マレイン酸クロルフェニラミン ,  コハク酸プレドニゾロンナトリウム ,  トラネキサム酸

タイトルに関連する用語 (10件)： 長期 ,  診断 ,  C1 ,  インヒビター ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異 ,  遺伝性血管性浮腫 ,  血管性浮腫 ,  センター ,  活用