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J-GLOBAL ID：201302283831073299   整理番号：13A0875192

てんかん:DEPDC5の一連の変異は常染色体優性の焦点性てんかんを起こす

Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies

著者 (27件)： ISHIDA Saeko (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  NOE Eric (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  MILES Richard (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  BAULAC Michel (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  LEGUERN Eric (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  BAULAC Stephanie (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  ISHIDA Saeko (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  NOE Eric (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  ACHAZ Guillaume (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  MILES Richard (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  BAULAC Michel (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  LEGUERN Eric (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  BAULAC Stephanie (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), Paris, FRA) ,  PICARD Fabienne (Univ. Hospitals of Geneva (HUG), Geneva, CHE) ,  RUDOLF Gabrielle (Strasbourg Univ. Hospital, Strasbourg, FRA) ,  MARESCAUX Christian (Strasbourg Univ. Hospital, Strasbourg, FRA) ,  HIRSCH Edouard (Strasbourg Univ. Hospital, Strasbourg, FRA) ,  RUDOLF Gabrielle (Strasbourg Univ. (UDS), Strasbourg, FRA) ,  ACHAZ Guillaume (Unite Mixte de Rech. (UMR) 7138, Centre National de la Rech. Scientifique (CNRS), Paris, FRA) ,  ACHAZ Guillaume (Coll. de France, Paris, FRA) ,  THOMAS Pierre (Hopital Pasteur, Nice, FRA) ,  GENTON Pierre (Centre Saint Paul, Marseille, FRA) ,  GENTON Pierre (Mediterranean Inst. of Neurobiology (INMED), Marseille, FRA) ,  MUNDWILLER Emeline (Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  WOLFF Markus (Univ. Children’s Hospital, Tuebingen, DEU) ,  BAULAC Michel (Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP) Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  LEGUERN Eric (Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP) Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Paris, FRA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 5  ページ： 552-555  発行年： 2013年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 主な家族性焦点性てんかんには,常染色体優性の夜間性前頭葉てんかん,家族性側頭葉てんかん,多様な焦点を持つ家族性焦点性てんかんがある。多様な焦点を持つ家族性焦点性てんかんの一家族で,連鎖解析とエキソーム配列決定により,DEPDC5遺伝子(DEPドメインを持つタンパク質5をコード)にフレームシフト変異が見つかった。焦点性てんかんを持つ15の追加の家族のコホートについてさらにDEPDC5のピロシーケンシングを行ったところ,4つのナンセンス変異と1つのミスセンス変異が見つかった。我々の知見は,広範囲の焦点性てんかんに関連して,頻繁(37%)にDEPDC5の機能喪失型の変異が起こっているという証拠を示すものである。膜輸送あるいはGタンパク質シグナル伝達に関係すると考えられるDEP(Dishevelled,Egl-10,Pleckstrin)ドメインを持つタンパク質の関与は,研究に新しい道を開くものである。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： 常染色体 ,  優性 ,  *てんかん ,  遺伝病 ,  フレームシフト突然変異 ,  家系 ,  *遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  ミスセンス突然変異 ,  ヒト ,  ナンセンス突然変異 ,  ゲノム ,  アミノ酸配列 ,  エクソーム ,  *焦点てんかん
準シソーラス用語： *DEPDC5遺伝子 ,  家族性てんかん ,  *焦点性てんかん

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： てんかん ,  変異 ,  常染色体 ,  優性 ,  焦点性てんかん