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J-GLOBAL ID：201302284242162156   整理番号：13A1624554

デスモグレイン:デスモグレイン1欠損が重度の皮膚炎,複数のアレルギーおよび代謝性消耗を引き起こす

Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting

著者 (32件)： SAMUELOV Liat (Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, ISR) ,  SARIG Ofer (Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, ISR) ,  GOLDBERG Ilan (Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, ISR) ,  EYTAN Ori (Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, ISR) ,  GELLER Shamir (Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, ISR) ,  SPRECHER Eli (Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, ISR) ,  HARMON Robert M (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, Illinois, USA) ,  KOETSIER Jennifer L (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, Illinois, USA) ,  GREEN Kathleen J (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, Illinois, USA) ,  RAPAPORT Debora (Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, ISR) ,  HOROWITZ Mia (Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, ISR) ,  ISHIDA-YAMAMOTO Akemi (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN) ,  ISAKOV Ofer (Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, ISR) ,  SHOMRON Noam (Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, ISR) ,  GAT Andrea (Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, ISR) ,  BERGMAN Reuven (Dep. Dermatology, Haifa, ISR) ,  BERGMAN Reuven (Technion-Israel Inst. of Technol., Haifa, ISR) ,  SPIEGEL Ronen (Technion-Israel Inst. of Technol., Haifa, ISR) ,  PELEG Sarit (Technion-Israel Inst. of Technol., Haifa, ISR) ,  SPIEGEL Ronen (Haemek Medical Center, Afula, ISR) ,  EYTAN Ori (Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, ISR) ,  SPRECHER Eli (Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, ISR) ,  PELEG Sarit (Haemek Medical Center, Afula, ISR) ,  GOH Christabelle S M (Univ. Dundee, Dundee, GBR) ,  WILSON Neil J (Univ. Dundee, Dundee, GBR) ,  SMITH Frances J D (Univ. Dundee, Dundee, GBR) ,  POHLER Elizabeth (Univ. Dundee, Dundee, GBR) ,  MCLEAN W H Irwin (Univ. Dundee, Dundee, GBR) ,  SIMPSON Michael A (King’s Coll. London (Guy’s Campus), London, GBR) ,  IRVINE Alan D (Our Lady’s Children’s Hospital Crumlin, Dublin, IRL) ,  IRVINE Alan D (Trinity Coll. Dublin, Dublin, IRL) ,  MCGRATH John A (King’s Coll. London (Guy’s Campus), London, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 10  ページ： 1244-1248  発行年： 2013年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 免疫調節異常および上皮障壁機能障害のアレルギー疾患への相対的な寄与については,いまだ議論が続いている。本論文では,DSG1のホモ接合性変異によって引き起こされる重度の皮膚炎,複数のアレルギーおよび代謝性消耗を特徴とする新しい症候群(SAM症候群)について述べる。DSG1は,デスモソーム(細胞表面とケラチン細胞骨格を接続しており,表皮の完全性および障壁機能の維持に重要な役割を担っている)の主要な構成要素であるデスモグレイン1をコードしている。SAM症候群を引き起こす変異は,DSG1の細胞膜での発現を欠如させることで,細胞-細胞間の接着の喪失を引き起こす。さらに,DSG1の欠損は,アレルギー関連のサイトカインをコードする多数の遺伝子の発現増加に関連していた。我々は,SAM症候群の発症機序を明らかにすることで,最初に表皮の構造異常によってアレルギーが引き起こされるかもしれないことを実証する。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *カドヘリン ,  自己抗原 ,  皮膚炎 ,  ヒト ,  アレルギー反応 ,  代謝性疾患 ,  細胞膜 ,  細胞接着 ,  遺伝子発現 ,  サイトカイン ,  表皮 ,  デスモソーム ,  遺伝子 ,  *アレルギー疾患
準シソーラス用語： DSG1遺伝子 ,  *SAM症候群 ,  *デスモグレイン1 ,  消耗疾患

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： デスモグレイン ,  デスモグレイン1 ,  欠損 ,  皮膚炎 ,  アレルギー ,  代謝 ,  消耗