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J-GLOBAL ID：201302285208261478   整理番号：12A0998326

副腎腺腫および精巣副腎遺残腫瘍に結合した,21-ヒドロキシラーゼ欠損を伴う症例

A case with 21-hydroxylase deficiency combined with adrenal adenoma and testicular adrenal rest tumors

著者 (8件)： Zhang Manna (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, Shanghai) ,  Sun Shouyue (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, Shanghai) ,  Liu Yuejun (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, Shanghai) ,  Gu Weiqiong (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, Shanghai) ,  Liu Jianmin (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, Shanghai) ,  Hong Jie (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, Shanghai) ,  Ning Guang (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, Shanghai) ,  Li Xiaoying (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, Shanghai)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 27  号： 4  ページ： 315-319  発行年： 2011年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】副腎および精巣腫瘍に結合した,21-ヒドロキシラーゼ欠損を伴う男性患者における臨床的および遺伝的特徴を研究する。【方法】臨床徴候および検査データを患者から採取した。睾丸生検を実行した。突然変異のために,CYP21遺伝子を配列した。【結果】患者は,左副腎および精巣肥大を示した。臨床検査は,血漿ACTH,アンドロステンジオン,テストステロン,プロゲステロン,および17-ヒドロキシプロゲステロンが,顕著に上昇することを示した。CTスキャンは,切除した右副腎および結節性肥大での左副腎を明らかにした。その上,睾丸生検は,管周囲線維芽細胞,管状硝子化,およびカルシウム沈着の数の増加での際立った管周囲繊維化を示した。配列分析は,イントロン2でA>Gホモ突然変異を示した。【結語】未治療21-ヒドロキシラーゼ欠損を伴う患者は,同時に副腎腺腫および(または)精巣副腎遺残腫瘍がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： 腺腫 ,  *副腎腫瘍 ,  遺伝病 ,  結腸腫瘍 ,  腸ポリープ ,  精巣 ,  *酵素欠乏 ,  *先天性代謝異常 ,  *精巣腫瘍 ,  男性 ,  生検 ,  突然変異
準シソーラス用語： 副腎腺腫 ,  副腎遺残腫瘍 ,  *21-ヒドロキシラーゼ欠損 ,  睾丸生検

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  腫よう学一般  (GE01000Z)

タイトルに関連する用語 (5件)： 腎腺腫 ,  精巣 ,  副腎遺残腫瘍 ,  21-ヒドロキシラーゼ欠損 ,  症例