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J-GLOBAL ID：201302286852298257   整理番号：13A1544069

ヒトのトランスクリプトームとゲノムの塩基配列解読から明らかになった機能的変異

Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans

著者 (40件)： LAPPALAINEN Tuuli (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  GIGER Thomas (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  PADIOLEAU Ismael (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  ONGEN Halit (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  KILPINEN Helena (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  MONTGOMERY Stephen B. (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  ANTONARAKIS Stylianos E. (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  DERMITZAKIS Emmanouil T. (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  LAPPALAINEN Tuuli (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  PADIOLEAU Ismael (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  ONGEN Halit (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  KILPINEN Helena (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  ANTONARAKIS Stylianos E. (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  DERMITZAKIS Emmanouil T. (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  LAPPALAINEN Tuuli (Swiss Inst. of Bioinformatics, Geneva, CHE) ,  PADIOLEAU Ismael (Swiss Inst. of Bioinformatics, Geneva, CHE) ,  ONGEN Halit (Swiss Inst. of Bioinformatics, Geneva, CHE) ,  KILPINEN Helena (Swiss Inst. of Bioinformatics, Geneva, CHE) ,  DERMITZAKIS Emmanouil T. (Swiss Inst. of Bioinformatics, Geneva, CHE) ,  SAMMETH Michael (Centro Nacional de Analisis Genomico, Catalonia, ESP) ,  GRIEBEL Thasso (Centro Nacional de Analisis Genomico, Catalonia, ESP) ,  RIBECA Paolo (Centro Nacional de Analisis Genomico, Catalonia, ESP) ,  BELTRAN Sergi (Centro Nacional de Analisis Genomico, Catalonia, ESP) ,  GUT Marta (Centro Nacional de Analisis Genomico, Catalonia, ESP) ,  KAHLEM Katja (Centro Nacional de Analisis Genomico, Catalonia, ESP) ,  GUT Ivo G. (Centro Nacional de Analisis Genomico, Catalonia, ESP) ,  SAMMETH Michael (Centre for Genomic Regulation (CRG), Catalonia, ESP) ,  FRIEDLAENDER Marc R. (Centre for Genomic Regulation (CRG), Catalonia, ESP) ,  MONLONG Jean (Centre for Genomic Regulation (CRG), Catalonia, ESP) ,  FERREIRA Pedro G. (Centre for Genomic Regulation (CRG), Catalonia, ESP) ,  BERTIER Gabrielle (Centre for Genomic Regulation (CRG), Catalonia, ESP) ,  LIZANO Esther (Centre for Genomic Regulation (CRG), Catalonia, ESP) ,  GUIGO Roderic (Centre for Genomic Regulation (CRG), Catalonia, ESP) ,  ESTIVILL Xavier (Centre for Genomic Regulation (CRG), Catalonia, ESP) ,  SAMMETH Michael (Pompeu Fabra Univ. (UPF), Catalonia, ESP) ,  FRIEDLAENDER Marc R. (Pompeu Fabra Univ. (UPF), Catalonia, ESP) ,  MONLONG Jean (Pompeu Fabra Univ. (UPF), Catalonia, ESP) ,  FERREIRA Pedro G. (Pompeu Fabra Univ. (UPF), Catalonia, ESP) ,  BERTIER Gabrielle (Pompeu Fabra Univ. (UPF), Catalonia, ESP) ,  LIZANO Esther (Pompeu Fabra Univ. (UPF), Catalonia, ESP)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 501  号： 7468  ページ： 506-511  発行年： 2013年09月26日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノム解読プロジェクトによって,ヒトでは何百万もの遺伝的変異が見つかっており,それらの機能的影響を解釈することは,ヒト形質に見られる多様性の遺伝的基盤を理解するために必須である。本研究では,「1000ゲノムプロジェクト」に参加した462人のリンパ芽球様細胞株に由来する,メッセンジャーRNAとマイクロRNAの塩基配列解読と高深度解析について報告する。これらは,高品質のゲノム塩基配列データがある複数のヒト集団に由来する,一様に処理されたハイスループットのRNA塩基配列解読データとして初めてのものである。我々は,大部分の遺伝子の調節に影響を及ぼす広範囲に見られる遺伝的変異を見いだした。これらは,転写産物の構造および発現レベルの変動は同程度だが,遺伝的にはほぼ独立している。原因となる調節変異の特性が調べられたことで,調節変異や機能喪失変異の細胞レベルでの機序が明らかになり,多数の疾患関連遺伝子座について病因変異候補の推測が可能になる。まとめると,この研究はトランスクリプトーム変異の細胞レベルでの機構と,ヒトゲノムにおける機能的変異の全容に関して深い理解をもたらすものといえる。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： ヒト ,  *トランスクリプトーム ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  mRNA ,  リンパ球 ,  芽細胞 ,  アンチセンスRNA ,  遺伝子座 ,  マイクロRNA ,  リンパ芽球 ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒト ,  トランスクリプトーム ,  ゲノム ,  塩基配列 ,  解読 ,  変異