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J-GLOBAL ID：201302288088429433   整理番号：13A1847254

重度かつ長期の先天性血小板減少症とヌーナン症候群の新生児におけるPTPN11でのde novo T73I変異

A de novo T73I Mutation in PTPN11 in a Neonate with Severe and Prolonged Congenital Thrombocytopenia and Noonan Syndrome

著者 (7件)： CHRISTENSEN Robert D. (Univ. of Utah School of Medicine, Utah) ,  YAISH Hassan M. (Univ. of Utah School of Medicine, Utah) ,  LEON Eyby L. (Univ. of Utah School of Medicine, Utah) ,  SOLA-VISNER Martha C. (Children’s Hospital) ,  SOLA-VISNER Martha C. (Harvard Medical School, Mass., USA) ,  AGRAWAL Pankaj B. (Children’s Hospital) ,  AGRAWAL Pankaj B. (Harvard Medical School, Mass., USA)
資料名： Neonatology  (Neonatology)
巻： 104  号： 1  ページ： 1-5  発行年： 2013年 
JST資料番号： A1519A  ISSN： 1661-7800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 長期 ,  先天性血小板減少症 ,  ヌーナン症候群 ,  新生児 ,  PTPN11 ,  変異