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J-GLOBAL ID：201302290756602538   整理番号：13A1607654

KITリガンドにおける多型性のp53応答エレメントは癌リスクに影響し自然選択を受けている

A Polymorphic p53 Response Element in KIT Ligand Influences Cancer Risk and Has Undergone Natural Selection

著者 (19件)： ZERON-MEDINA Jorge (Ludwig Inst. for Cancer Res., Nuffield Dep. of Clinical Medicine, Univ. of Oxford, Old Road Campus Res. Building ...) ,  WANG Xuting (Environmental Genomics Group, Lab. of Molecular Genetics, National Inst. of Environmental Health Sciences-National ...) ,  REPAPI Emmanouela (Ludwig Inst. for Cancer Res., Nuffield Dep. of Clinical Medicine, Univ. of Oxford, Old Road Campus Res. Building ...) ,  CAMPBELL Michelle R. (Environmental Genomics Group, Lab. of Molecular Genetics, National Inst. of Environmental Health Sciences-National ...) ,  SU Dan (Environmental Genomics Group, Lab. of Molecular Genetics, National Inst. of Environmental Health Sciences-National ...) ,  CASTRO-GINER Francesc (Molecular and Population Genetics Lab., The Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford OX3 ...) ,  DAVIES Benjamin (Transgenic Technol. Res. Group, The Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford OX3 7BN, GBR) ,  PETERSE Elisabeth F.P. (Ludwig Inst. for Cancer Res., Nuffield Dep. of Clinical Medicine, Univ. of Oxford, Old Road Campus Res. Building ...) ,  SACILOTTO Natalia (Ludwig Inst. for Cancer Res., Nuffield Dep. of Clinical Medicine, Univ. of Oxford, Old Road Campus Res. Building ...) ,  WALKER Graeme J. (Skin Carcinogenesis Lab., Queensland Inst. of Medical Res., Herston, QLD 4006, AUS) ,  TERZIAN Tamara (Dep. of Dermatology, Univ. of Colorado Denver, Aurora, CO 80045, USA) ,  TERZIAN Tamara (Charles C. Gates Center for Regenerative Medicine and Stem Cell Biology, Univ. of Colorado Denver, Aurora, CO 80045, USA) ,  TOMLINSON Ian P. (Molecular and Population Genetics Lab., The Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford OX3 ...) ,  BOX Neil F. (Dep. of Dermatology, Univ. of Colorado Denver, Aurora, CO 80045, USA) ,  BOX Neil F. (Charles C. Gates Center for Regenerative Medicine and Stem Cell Biology, Univ. of Colorado Denver, Aurora, CO 80045, USA) ,  MEINSHAUSEN Nicolai (Dep. of Statistics, Univ. of Oxford, 1 South Parks Road, Oxford OX1 3TG, GBR) ,  DE VAL Sarah (Ludwig Inst. for Cancer Res., Nuffield Dep. of Clinical Medicine, Univ. of Oxford, Old Road Campus Res. Building ...) ,  BELL Douglas A. (Environmental Genomics Group, Lab. of Molecular Genetics, National Inst. of Environmental Health Sciences-National ...) ,  BOND Gareth L. (Ludwig Inst. for Cancer Res., Nuffield Dep. of Clinical Medicine, Univ. of Oxford, Old Road Campus Res. Building ...)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 155  号： 2  ページ： 410-422  発行年： 2013年10月10日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： p53の転写調節能は腫瘍の抑制に必須であり,これは機能的なp53結合部位における遺伝性の多型が癌に影響を及ぼしうることを示唆している。本報告で著者たちは,多型性のp53応答エレメントを同定し,それが癌リスクに影響することを,癌感受性遺伝子座,遺伝的バリエーション,p53の占有,そしてp53結合部位に関するゲノムワイドなデータセットを用いて実証する。著者たちは機能的なp53結合部位における一塩基多型(SNP)を明らかにし,それがp53によるKITLG遺伝子への結合および転写調節能に与える影響を実証する。そのSNPはKITLGに存在し,癌のゲノムワイド関連研究で同定された最大のリスク因子の一つと関連している。著者たちは,そのSNPが進化の過程で正の選択を実行していることを実証し,これは選択的利益を意味しているが,さらには,同様のSNPは負の選択によってゲノム中にめったに存在しないことも示し,p53結合部位における多型は人にとっては本質的に有害であることを示唆している。Copyright 2013 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： マウス ,  実験動物 ,  ES細胞 ,  遺伝学実験技術 ,  解析 ,  p53遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  *一塩基多型 ,  *リスク ,  遺伝的調節 ,  p53タンパク質 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  自然淘汰 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： KITLG遺伝子 ,  Mus musculus ,  *p53遺伝子変異 ,  応答エレメント ,  腫瘍抑制蛋白質p53 ,  転写調節 ,  *発癌リスク

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： KIT ,  リガンド ,  多型性 ,  p53 ,  応答エレメント ,  癌 ,  リスク ,  自然選択