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J-GLOBAL ID：201302290871697801   整理番号：13A0850043

筋萎縮性側索硬化症の変わりつつある情勢

The changing scene of amyotrophic lateral sclerosis

著者 (6件)： ROBBERECHT Wim (VIB Vesalius Res. Center, Leuven, BEL) ,  ROBBERECHT Wim (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  ROBBERECHT Wim (Univ. Hospitals Leuven, Leuven, BEL) ,  PHILIPS Thomas (VIB Vesalius Res. Center, Leuven, BEL) ,  PHILIPS Thomas (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  PHILIPS Thomas (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA)
資料名： Nature Reviews. Neuroscience  (Nature Reviews. Neuroscience)
巻： 14  号： 4  ページ： 248-264  発行年： 2013年04月 
JST資料番号： W1331A  ISSN： 1471-003X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経変性疾患である筋萎縮性側索硬化症(ALS)の研究における最近のブレイクスルーは,ALSの病因について新たな見方を生じた。それにより,ALSがTDP-43蛋白質症またはリボヌクレオパチーまたはそれらの両方である可能性が示唆され,ALSと前頭側頭葉痴呆や他の神経変性疾患の関連が明らかにされた。本稿ではALSの病因に関して,以下の項目に分けて説明し,考察した。1)蛋白質恒常性の障害,2)RNA結合蛋白質の変異がALSを引き起こす,3)ALSはC9ORF72(染色体9開放解読枠72)突然変異によるリボヌクレオパチーか,4)ALSにおける運動神経の脆弱性,5)ALSにおける運動神経軸索の障害。

シソーラス用語： *筋萎縮性側索硬化症 ,  遺伝子 ,  *RNA結合タンパク質 ,  代謝性疾患 ,  突然変異 ,  スーパーオキシドジスムターゼ ,  DNA結合タンパク質 ,  運動神経 ,  損傷 ,  病因 ,  TDP-43 ,  軸索損傷 ,  スーパーオキシドジスムターゼ1
準シソーラス用語： C9ORF72 ,  蛋白質恒常性欠損 ,  SOD1

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (1件)： 筋萎縮性側索硬化症