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J-GLOBAL ID：201302293770035866   整理番号：13A1579143

FMRP含有mRNPsの成分のTOP3βの欠失は神経発達障害の一因となる

Deletion of TOP3β, a component of FMRP-containing mRNPs, contributes to neurodevelopmental disorders

著者 (40件)： STOLL Georg (Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU) ,  PIETILAEINEN Olli P H (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  PIETILAEINEN Olli P H (Inst. Molecular Medicine Finland, Helsinki, FIN) ,  PIETILAEINEN Olli P H (National Inst. Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  LINDER Bastian (Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU) ,  SUVISAARI Jaana (National Inst. Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  BROSI Cornelia (Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU) ,  HENNAH William (Inst. Molecular Medicine Finland, Helsinki, FIN) ,  HENNAH William (National Inst. Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  LEPPAE Virpi (Inst. Molecular Medicine Finland, Helsinki, FIN) ,  TORNIAINEN Minna (National Inst. Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  RIPATTI Samuli (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  RIPATTI Samuli (Inst. Molecular Medicine Finland, Helsinki, FIN) ,  ALA-MELLO Sirpa (Helsinki Univ. Central Hospital, Helsinki, FIN) ,  PLOETTNER Oliver (Roche Diagnostics GmbH, Penzberg, DEU) ,  REHNSTROEM Karola (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  TUULIO-HENRIKSSON Annamari (National Inst. Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  VARILO Teppo (Inst. Molecular Medicine Finland, Helsinki, FIN) ,  VARILO Teppo (National Inst. Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  TALLILA Jonna (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  KRISTIANSSON Kati (Inst. Molecular Medicine Finland, Helsinki, FIN) ,  ISOHANNI Matti (Univ. Oulu, Oulu, FIN) ,  KAPRIO Jaakko (Inst. Molecular Medicine Finland, Helsinki, FIN) ,  KAPRIO Jaakko (National Inst. Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  KAPRIO Jaakko (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  ERIKSSON Johan G (National Inst. Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  ERIKSSON Johan G (Helsinki Univ. Central Hospital, Helsinki, FIN) ,  ERIKSSON Johan G (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  ERIKSSON Johan G (Vaasa Central Hospital, Vaasa, FIN) ,  ERIKSSON Johan G (Folkhaelsan Res. Centre, Helsinki, FIN) ,  RAITAKARI Olli T (Univ. Turku, Turku, FIN) ,  LEHTIMAEKI Terho (Univ. Tampere, Tampere, FIN) ,  JARVELIN Marjo-Riitta (Imperial Coll. London, London, GBR) ,  JARVELIN Marjo-Riitta (National Inst. Health and Welfare, Oulu, FIN) ,  JARVELIN Marjo-Riitta (Univ. Oulu, Oulu, FIN) ,  SALOMAA Veikko (National Inst. Health and Welfare, Turku, FIN) ,  HURLES Matthew (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  STEFANSSON Hreinn (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  PELTONEN Leena (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  PELTONEN Leena (Inst. Molecular Medicine Finland, Helsinki, FIN)
資料名： Nature Neuroscience  (Nature Neuroscience)
巻： 16  号： 9  ページ： 1228-1237  発行年： 2013年09月 
JST資料番号： W1370A  ISSN： 1097-6256  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フィンランドでは,北部の隔離集団内の神経発達障害患者の発生率は他の地域よりも高い。今回,この神経発達障害の高発生率と遺伝子欠損の関連を調べた。フィンランド北部の隔離集団では,稀な染色体22q11.22欠損の集積が生じていた。その欠損領域はトポイソメラーゼTOP3βを含む領域であった。TOP3βの生化学的分析は,TOP3βは細胞質メッセンジャーリボ核蛋白質(mRNP)の成分であり,RNAに対して触媒作用をもつことを示した。TOP3βは,RNAのシスエレメント非依存性にmRNPに供給され,神経のmRNAの翻訳を阻害するRNA結合蛋白質FMRPと結合した。今回,TOP3βのmRNA代謝への寄与を明らかにし,その欠失が神経発達障害の一因であることを示した。

シソーラス用語： ヒト ,  フィンランド共和国 ,  解析 ,  *神経系疾患 ,  RNA結合タンパク質 ,  遺伝子欠損 ,  *イソメラーゼ ,  *リボ核タンパク質 ,  地理的分布 ,  罹患率 ,  抑制 ,  遺伝的調節 ,  欠失突然変異
準シソーラス用語： FMRP ,  *TOP3β ,  トポイソメラーゼ ,  *メッセンジャーリボ核蛋白質 ,  遺伝子解析 ,  *神経発達障害 ,  翻訳抑制

分類 (2件)： 精神障害  (GR03000A) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： FMRP ,  欠失 ,  神経発達障害