文献

J-GLOBAL ID：201302294844387510   整理番号：13A0981769

日本人結節性硬化症患者におけるTSC1とTSC2の変異解析により,これまでの報告よりもTSC1患者の高い発生率が明らかになった

Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported

著者 (9件)： NIIDA Yo (Kanazawa Univ., Ishikawa, JPN) ,  NIIDA Yo (Kanazawa Medical Univ. Hospital, Ishikawa, JPN) ,  WAKISAKA Akiko (Iou Hospital, Ishikawa, JPN) ,  TSUJI Takanori (Iou Hospital, Ishikawa, JPN) ,  YAMADA Hiroshi (Oita Univ. Fac. Medicine, Oita, JPN) ,  KURODA Mondo (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  MITANI Yusuke (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  OKUMURA Akiko (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  YOKOI Ayano (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 58  号： 4  ページ： 216-225  発行年： 2013年04月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 結節性硬化症(TSC)は全身の様々な臓器に種々の過誤組織や過...

シソーラス用語： 人間 ,...
準シソーラス用語： *TSC1遺伝子 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=13A0981769&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0756A") }}

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (48件)：

• GOMEZ, M. R. Tuberous Sclerosis Complex. 1999
• BOURNEVILLE, D. M. Sclerose tubereuse des circonvolutions cerebrales : idiotie et epilepsie hemiplegique. Arch. Neurol. 1880, 1, 81-91
• ROACH, E. S. Diagnosis of Tuberous sclerosis complex. J. Child. Neurol. 2004, 19, 643-649
• KWIATKOWSKI, D. J. Tuberous sclerosis. Arch. Dermatol. 1994, 130, 348-354
• OSBORNE, J. P. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann. N. Y. Acad. Sci. 1991, 615, 125-127

タイトルに関連する用語 (8件)： 日本人 ,  結節性硬化症 ,  患者 ,  TSC1 ,  TSC2 ,  変異解析 ,  報告 ,  発生率