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J-GLOBAL ID：201302295975331967   整理番号：13A1373876

Duchenne型筋ジストロフィーupdate Duchenne型筋ジストロフィーの遺伝カウンセリング

著者 (4件)： 佐藤有希子 (国立精神・神経医療研究セ 病院 遺伝カウンセリング室) ,  竹下絵里 (国立精神・神経医療研究セ 病院 遺伝カウンセリング室) ,  竹下絵里 (国立精神・神経医療研究センター病院 臨床検査部) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 79  号： 2  ページ： 220-226  発行年： 2013年08月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)に関する遺伝医学...

シソーラス用語： *筋ジストロフィー ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (15件)：

• 日本医学会.医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン.東京:日本医学会;2011.
• Stockley TL, Akber S, Bulgin N, Ray PN. Strategy for comprehensive molecular testing for Duchenne and Becker muscular dystrophies. Genet Test 2006 ; 10 : 229-43.
• Deburgrave N, Daoud F, Llense S, et al. Protein- and mRNA-based phenotype-genotype correlations in DMD/BMD with point mutations and molecular basis for BMD with nonsense and frameshift mutations in the DMD gene. Hum Mutat 2007 ; 28 : 183-95.
• Tuffery-Giraud S, Béroud C, Leturcq F, et al. Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database : a model of nationwide knowledgebase. Hum Mutat 2009 ; 30 : 934-45.
• Flanigan KM, Dunn DM, von Niederhausern A, et al. Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients : application of modern diagnostic techniques to a large cohort. Hum Mutat 2009 ; 30 : 1657-66.

タイトルに関連する用語 (2件)： Duchenne型筋ジストロフィー ,  遺伝カウンセリング