文献

J-GLOBAL ID：201302296531040644   整理番号：13A0875191

てんかん:DEPDC5の変異は多様な焦点を示す家族性焦点性てんかんを引き起こす

Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci

著者 (39件)： DIBBENS Leanne M (Univ. South Australia, South Australia, AUS) ,  HERON Sarah E (Univ. South Australia, South Australia, AUS) ,  HODGSON Bree L (Univ. South Australia, South Australia, AUS) ,  IONA Xenia (Univ. South Australia, South Australia, AUS) ,  DE VRIES Boukje (Leiden Univ. Medical Centre, Leiden, NLD) ,  WELLER Claudia M (Leiden Univ. Medical Centre, Leiden, NLD) ,  VAN DEN MAAGDENBERG Arn M J M (Leiden Univ. Medical Centre, Leiden, NLD) ,  DONATELLO Simona (Univ. Libre de Bruxelles, Brussels, BEL) ,  CHINTAWAR Satyan (Univ. Libre de Bruxelles, Brussels, BEL) ,  PANDOLFO Massimo (Univ. Libre de Bruxelles, Brussels, BEL) ,  CROMPTON Douglas E (Northern Health, Victoria, AUS) ,  CROMPTON Douglas E (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  BELLOWS Susannah T (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  KLEIN Karl Martin (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  REGAN Brigid M (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  BERKOVIC Samuel F (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  SCHEFFER Ingrid E (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  HUGHES James N (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  MULLEY John C (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  THOMAS Paul Q (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  GECZ Jozef (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  KLEIN Karl Martin (Philipps-Univ. Marburg, Marburg, DEU) ,  CALLENBACH Petra M C (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  BROUWER Oebele F (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  CORBETT Mark A (SA Pathology at Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS) ,  GARDNER Alison E (SA Pathology at Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS) ,  KIVITY Sara (Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petach Tikvah, ISR) ,  CRIMMINS Denis (Central Coast Area Health Authority, New South Wales, AUS) ,  O’BRIEN Terence J (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  GUERRERO-LOPEZ Rosa (Centro De Investigacion Biomedica En Red De Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, ESP) ,  SERRATOSA Jse (Centro De Investigacion Biomedica En Red De Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, ESP) ,  MULLEY John C (SA Pathology at Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS) ,  DUBEAU Francois (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  ANDERMANN Frederick (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  ANDERMANN Eva (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  LICCHETTA Laura (Univ. Bologna, Bologna, ITA) ,  BISULLI Francesca (Univ. Bologna, Bologna, ITA) ,  COSSETTE Patrick (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  SCHEFFER Ingrid E (Florey Neuroscience Inst., Victoria, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 5  ページ： 546-551  発行年： 2013年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： てんかんの大部分では,てんかん原性域は焦点性であり,脳の1領域から発生する発作を伴う。焦点性てんかんは脳の構造的病変から起こることが多いが,罹患者の多くは正常な脳撮像を示す。遺伝要因が認識されてきてはいるが,大多数の罹患者の病因は明らかになっていない。多様な焦点を示す常染色体優性家族性焦点性てんかん(FFEVF)には,家族構成員が,異なる皮質領域に由来する発作を起こすという顕著な特徴がある。我々は,エキソーム塩基配列決定を用いて,2つの罹患家系においてDEPDC5の変異を検出した。次に,報告されているさらなる6つの大規模なFFEVF家系のうちの5家系において変異を同定した。家系が小規模であるため,従来型FFEVFと臨床的に確定診断できない焦点性てんかん家系についての研究では,家系の約12%(10/82)にDEPDC5の変異が同定された。このように変異が高頻度であることから,DEPDC5の変異は家族性焦点性てんかんの一般的な原因であることが確立される。DEPDC5は,Gタンパク質シグナル伝達分子とホモロジーを共有すること,およびヒトのニューロンにおける局在から,ニューロンのシグナル伝達において役割を担っていることが示唆される。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *てんかん ,  遺伝病 ,  常染色体 ,  優性 ,  ヒト ,  家系 ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  突然変異
準シソーラス用語： *DEPDC5遺伝子 ,  エクソーム ,  家族性てんかん ,  *焦点性てんかん

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： てんかん ,  変異 ,  焦点 ,  家族 ,  焦点性てんかん