母親生物試料の胎児ゲノム分析

発明者： , , ,
出願人/特許権者： ,
代理人 (7件)：青木篤 , 石田敬 , 福本積 , 古賀哲次 , 渡辺陽一 , 中島勝 , 武居良太郎
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2012-538035
公開番号（公開出願番号）：特表2013-509884
出願日： 2010年11月05日
公開日（公表日）： 2013年03月21日
要約：

胎児ゲノムの少なくとも一部を決定するためのシステム、方法、及び装置が提供される。母親試料からのDNA断片(母親と胎児のDNA)を分析して、ある種の遺伝子座での対立遺伝子を分析することができる。これらの遺伝子座での各対立遺伝子のDNA断片の量をともに分析して、これらの遺伝子座についてハプロタイプの相対量を決定し、親のゲノムからどのハプロタイプが遺伝されたかを決定することができる。両親がホモ接合とヘテロ接合の特定の組み合わせである遺伝子座は、胎児ゲノムの領域を決定するために分析され得る。集団に共通する参照ハプロタイプは、母親と父親のゲノムを決定するために、母親試料のDNA断片の分析とともに使用され得る。また、突然変異の決定、母親試料における画分胎児DNA濃度、及び母親試料の配列決定の被覆率を提供することができる。

請求項（抜粋）：

妊娠女性の出生前胎児(unborn fetus)のゲノムの少なくとも一部を決定するための方法であって、ここで、該胎児は父親及び妊娠女性である母親を有し、さらに、父親は父親ハロタイプをもつ父親ゲノムを有し、母親は母親ハロタイプをもつ母親ゲノムを有し、該方法は、妊娠女性から得られた生物試料から複数の核酸分子を分析すること、この場合、該生物試料は、母親核酸及び胎児核酸の混合物を含み、ここで、核酸分子の分析は、ヒトゲノムにおける核酸分子の場所を特定し、及び該核酸分子のそれぞれの対立遺伝子を決定し、第1の複数の遺伝子座の各々で父親から胎児に遺伝された父親対立遺伝子を決定し、ここで、母親ゲノムは該第1の複数の遺伝子座でヘテロ接合であることを含む; 該第1の複数の遺伝子座の2つの母親ハロタイプの各々を決定し、核酸分子の決定された対立遺伝子に基づいて、該第1の複数の遺伝子座の各々でそれぞれの対立遺伝子の量をコンピュータシステムで決定し; 該第1の複数の遺伝子座の1を超える遺伝子座で核酸分子のそれぞれの対立遺伝子の相対量を比較し;並びに該比較に基づいて、2つの母親ハロタイプのどれが、該第1の複数の遺伝子座によってカバーされたゲノムの一部で母親から胎児に遺伝されたかを決定することを含む前記方法。

IPC (5件)：

C12Q 1/68 , C12N 15/09 , G01N 33/53 , G01N 37/00 , G01N 33/48

FI (5件)：

C12Q1/68 Z , C12N15/00 A , G01N33/53 M , G01N37/00 102 , G01N33/48 Z

Fターム (29件)：

2G045AA13 , 2G045AA16 , 2G045AA25 , 2G045AA40 , 2G045BA13 , 2G045BB12 , 2G045CA26 , 2G045CB03 , 2G045DA13 , 2G045FB01 , 2G045FB02 , 2G045FB15 , 2G045JA01 , 4B024AA11 , 4B024CA01 , 4B024CA09 , 4B024CA20 , 4B024HA08 , 4B024HA11 , 4B063QA01 , 4B063QA18 , 4B063QQ42 , 4B063QR08 , 4B063QR42 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS36 , 4B063QX02

引用文献：

審査官引用 (1件)

Bone Marrow Transplantation, 2002, Vol.29, pp.527-529

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