特許
J-GLOBAL ID：201303069805150155
加齢黄斑変性症の発症リスクの予測方法
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
進藤 卓也
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2013-052314
公開番号（公開出願番号）：特開2013-126422
出願日： 2013年03月14日
公開日（公表日）： 2013年06月27日
要約：
【課題】加齢黄斑変性症の発症リスクの予測システムおよびその方法を提供すること。【解決手段】本発明によれば、AMD感受性遺伝子として、ANKRD38遺伝子、XRCC4遺伝子、TRIM29遺伝子、CHST11遺伝子、およびIBSP遺伝子が明らかになった。本発明は、加齢黄斑変性症の発症リスクの予測システムを提供し、該予測システムは、被験試料におけるこれらのAMD感受性遺伝子の一塩基多型(SNP)のタイピングし、その結果を入力するための手段;加齢黄斑変性症の易罹患性に関連するSNPを設定するための手段;および該入力されたタイピング結果と該設定とに基づいて、該易罹患性であるか否かを判定する手段を備える。【選択図】なし
請求項（抜粋）：
加齢黄斑変性症の発症リスクの予測システムであって、
被験試料における一塩基多型(SNP)のタイピングの結果を入力するための手段;
加齢黄斑変性症の易罹患性に関連するSNPを設定するための手段;および
該入力されたタイピング結果と該設定とに基づいて、該易罹患性であるか否かを判定する手段;
を備え、
該加齢黄斑変性症の易罹患性に関連するSNPが、以下の米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)SNPデータベースのrs番号で示されるSNPおよび該rs番号で示されるSNPと連鎖不均衡の関係にあるすべてのSNPからなる群より選択される少なくとも1つのSNPであり、ここで、該rs番号で示されるSNPが、TRIM29遺伝子イントロン1に存在するrs666432およびTRIM29遺伝子プロモーター領域に存在するrs2511023であり、
該易罹患性の設定が、それぞれ、rs666432ではアレルT;rs2511023ではアレルC;およびこれらの連鎖不均衡の関係にあるアレルであり、そして
該判定手段において、該タイピング結果が、該易罹患性の設定の少なくとも1つに該当する場合を易罹患性であると判定し、そして該当しない場合を易罹患性でないと判定する、
予測システム。
IPC (2件)：
FI (2件)：
Fターム (17件)：
4B024AA11
, 4B024CA11
, 4B024HA03
, 4B024HA08
, 4B024HA11
, 4B063QA19
, 4B063QQ08
, 4B063QQ42
, 4B063QQ52
, 4B063QQ62
, 4B063QR08
, 4B063QR48
, 4B063QR55
, 4B063QR59
, 4B063QR62
, 4B063QR82
, 4B063QX01
