モヤモヤ病関連遺伝子及びその利用

発明者： , , , , , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (8件)：高島一 , 土井京子 , 鎌田光宜 , 田村弥栄子 , 山本健二 , 村田美由紀 , 小池順造 , 當麻博文
公報種別：再公表公報
出願番号（国際出願番号）：JP2010068737
公開番号（公開出願番号）：WO2011-049207
出願日： 2010年10月22日
公開日（公表日）： 2011年04月28日
要約：

本発明は、モヤモヤ病の基本的病変である内頸動脈終末部の動脈の閉塞および新生に関与する新規遺伝子「ミステリン」、ミステリンポリペプチド、該ポリペプチドをコードするポリヌクレオチド等を提供する。また、本発明は、ミステリン遺伝子座及びその近傍に存在する、モヤモヤ病と相関する複数のSNPsを提供する。当該SNPsを検出することにより、モヤモヤ病の発症リスクを判定することが可能である。

請求項（抜粋）：

以下の(1)及び(4)〜(7)から選択されるいずれかのポリペプチド: (1)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第4810番のアルギニンがリジンに置換されている); (4)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第4013番のアスパラギン酸がアスパラギンに置換されている); (5)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第3962番のアスパラギンはアスパラギン酸に置換されていてもよい); (6)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第4062番のアルギニンはグルタミンに置換されていてもよい);及び (7)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列が、R4810K、D4013N、N3962D及びR4062Qからなる群から選択される、2、3又は4個の置換を含んでいてもよい)。

IPC (9件)：

C12N 15/09 , C12N 9/00 , C12N 1/15 , C12N 1/19 , C12N 1/21 , C12N 5/10 , A01K 67/027 , C12Q 1/68 , C07K 14/47

FI (9件)：

C12N15/00 A , C12N9/00 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12N5/00 101 , A01K67/027 , C12Q1/68 A , C07K14/47

Fターム (43件)：

4B024AA11 , 4B024BA07 , 4B024BA08 , 4B024CA01 , 4B024CA12 , 4B024DA02 , 4B024GA11 , 4B024HA12 , 4B050CC03 , 4B050DD11 , 4B050EE10 , 4B050LL03 , 4B063QA01 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QQ03 , 4B063QQ33 , 4B063QQ40 , 4B063QQ42 , 4B063QQ53 , 4B063QQ96 , 4B063QR08 , 4B063QR32 , 4B063QR42 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B063QX02 , 4B065AA90X , 4B065AA90Y , 4B065AB01 , 4B065AC14 , 4B065BA02 , 4B065CA23 , 4B065CA27 , 4B065CA28 , 4B065CA46 , 4H045AA10 , 4H045BA10 , 4H045CA40 , 4H045EA20 , 4H045FA74

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