研究者
J-GLOBAL ID:201401087987033653   更新日: 2024年07月16日

松本 歩

マツモト アユミ | Matsumoto Ayumi
所属機関・部署:
職名: 准教授
研究分野 (1件): 遺伝学
研究キーワード (2件): 小児神経 ,  人類遺伝
競争的資金等の研究課題 (5件):
  • 2023 - 2026 羊水におけるX染色体不活化と不活化に関わる因子の解明
  • 2020 - 2023 概日リズム関連遺伝子の自閉症、神経発達への影響について
  • 2017 - 2021 自閉症での概日リズム関連遺伝子のシナプス機能、社会性障害への作用の解明と治療開発
  • 2016 - 2019 シナプス異常症としての自閉症、知的障害の治療法開発に向けた病因と病態解析
  • 2014 - 2016 足場蛋白および概日リズム遺伝子の変異に起因する自閉症のシナプス病態解明
論文 (40件):
  • Ayumi Matsumoto, Shintaro Kano, Natsumi Kobayashi, Mitsuru Matsuki, Rieko Furukawa, Hirokazu Yamagishi, Hiroki Yoshinari, Waka Nakata, Hiroko Wakabayashi, Hidetoshi Tsuda, et al. Unfavorable switching of skewed X chromosome inactivation leads to Menkes disease in a female infant. Scientific reports. 2024. 14. 1. 440-440
  • Kei Wakabayashi, Hitoshi Osaka, Hirokazu Yamagishi, Mari Kuwajima, Takahiro Ikeda, Ayumi Matsumoto, Kazuhiro Muramatsu, Takanori Yamagata. Investigation of the efficacy and adverse effects of lacosamide over 36 months. Epilepsy & Behavior. 2023. 144. 109227-109227
  • 永井 康平, 三谷 忠宏, 山岸 裕和, 松本 歩, 小坂 仁, 山形 崇倫, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通. 難治てんかんを合併した4番染色体長腕欠失の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S403-S403
  • Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Ryoko Fukai, Itaru Kushima, Nobuhiko Okamoto, Kei Ohashi, Kazuhiko Nakamura, Ryota Hashimoto, Yoko Hiraki, Shuraku Son, et al. Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder. European journal of human genetics : EJHG. 2023
  • Ken Yoshida, Kazuha Yokota, Kazuhisa Watanabe, Hidetoshi Tsuda, Ayumi Matsumoto, Hiroaki Mizukami, Sadahiko Iwamoto. Lack of GPR180 ameliorates hepatic lipid depot via downregulation of mTORC1 signaling. Scientific reports. 2023. 13. 1. 1843-1843
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MISC (10件):
  • 松本歩, 津田英利, 池田尚広, 宮内彰彦, 橋口万里奈, 門田行史, 轡田行信, 渡邊和寿, 村松一洋, 小坂仁, et al. 難治性てんかん,光,音過敏を呈したDNM1L変異の1歳男児例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
  • 田中大輔, 池田尚広, 橋口万里奈, 松本歩, 門田行史, 村松一洋, 小坂仁, 山形崇倫. シトリン欠損症合併SCN8A変異例におけるphenytoinの有効性と乳児期早期胆道酵素上昇作用. 脳と発達. 2022. 54. 1
  • 渡邉和寿, 中山一大, 横田万葉, 吉田健, 松本歩, RUDOLPH Leibel, 岩本禎彦. 脂肪肝におけるリン脂質の変化とILDR2の役割. 日本栄養・食糧学会大会講演要旨集. 2020. 74th
  • 渡邉和寿, 中山一大, 吉田健, 横田万葉, 松本歩, RUDOLPH Leibel, 岩本禎彦. 脂肪肝におけるリン脂質の変化とILDR2の役割. 糖尿病(Web). 2019. 62. Suppl
  • 後藤 昌英, 松本 歩, 小島 華林, 神保 恵理子, 小坂 仁, 大橋 圭, 齋藤 伸治, 山形 崇倫. 自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH解析によるMicroRNAの検討. 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S329-S329
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学位 (1件):
  • 医学博士
所属学会 (6件):
遺伝カウンセリング学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本てんかん学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本小児科学会
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