松本歩

マツモトアユミ | Matsumoto Ayumi

所属機関・部署：
職名：准教授

研究分野 (1件)：遺伝学

研究キーワード (2件)：小児神経 , 人類遺伝

競争的資金等の研究課題 (5件)：

論文 (42件)：

Shiro Matsumoto, Hironori Yamaguchi, Takehiro Kagaya, Ayumi Matsumoto, Noriyoshi Fukushima, Yoshinori Hosoya. Rapid SDHB-variant gastric GIST progression with thoracic extension and multiple pulmonary metastases. Current Problems in Cancer: Case Reports. 2025. 19. 100388-100388
Takayuki Hirose, Kyoko Minamisono, Ayumi Matsumoto, Hajime Sasaki, Sho Nishida, Takehiro Ohyama, Nobuo Ishikawa, Daiki Iwami. Kidney Transplantation in a Patient With Bilateral Renal Tumor Associated With Solitary Birt-Hogg-Dube Syndrome: A Case Report. JU Open Plus. 2025
Hiroko Wakabayashi, Ayumi Matsumoto, Sakiko Komori, Masahide Goto, Toshihiro Tajima, Aiko Sasaki, Takayoshi Matsumura, Takanori Yamagata. Partial monosomy 18p and 21q due to a paternal reciprocal translocation leading to holoprosencephaly. Human Genome Variation. 2025
Mariko Noda, Ayumi Matsumoto, Hidenori Ito, Masayo Kagami, Toshihiro Tajima, Takayoshi Matsumura, Takanori Yamagata, Koh-Ichi Nagata. An unstable variant of GAP43 leads to neurodevelopmental deficiency. Scientific reports. 2024. 14. 1. 31911-31911
Ayumi Matsumoto, Shintaro Kano, Natsumi Kobayashi, Mitsuru Matsuki, Rieko Furukawa, Hirokazu Yamagishi, Hiroki Yoshinari, Waka Nakata, Hiroko Wakabayashi, Hidetoshi Tsuda, et al. Unfavorable switching of skewed X chromosome inactivation leads to Menkes disease in a female infant. Scientific reports. 2024. 14. 1. 440-440

MISC (10件)：

学位 (1件)：

所属学会 (6件)：

遺伝カウンセリング学会 , 日本遺伝子診療学会 , 日本てんかん学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会

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松本 歩