三橋里美

ミツハシサトミ | Mitsuhashi Satomi

所属機関・部署：
職名：非常勤講師
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

聖マリアンナ医科大学内科学(脳神経内科) 特任教授

ホームページURL (1件)： http://kaken.nii.ac.jp/d/r/40466222.ja.html

研究分野 (5件)：神経内科学 , 医化学 , 分子生物学 , ゲノム生物学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (5件)：遺伝学 , 神経内科学 , リン脂質 , 筋病学 , ミトコンドリア

競争的資金等の研究課題 (7件)：

2021 - 2024 DUX4による非コードDNAの転写活性化の病理的意義の研究
2019 - 2022 ナノポアシークエンサーを用いた遺伝性神経疾患の解明
2018 - 2021 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー病態に関与する内在性レトロウイルスの探索
2017 - 2020 細胞融合にかかわる内在性レトロウイルス由来遺伝子の同定および機能解析
2017 - 2019 骨格筋幹細胞特異的遺伝子MEGF10の役割とミオパチー発症機序の解明

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論文 (169件)：

Sachiko Ohori, Hironao Numabe, Satomi Mitsuhashi, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Kohei Hamanaka, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi, et al. Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies. Genomics. 2024. 110894-110894
Keiji Tachikawa, Takahiro Shimizu, Takeshi Imai, Riyoko Ko, Yosuke Kawai, Yosuke Omae, Katsushi Tokunaga, Martin C Frith, Yoshihisa Yamano, Satomi Mitsuhashi. Cost-Effective Cas9-Mediated Targeted Sequencing of Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansions. The Journal of molecular diagnostics : JMD. 2024. 26. 2. 85-95
Sachiko Ohori, Akihiko Miyauchi, Hitoshi Osaka, Charles Marques Lourenco, Naohiro Arakaki, Toru Sengoku, Kazuhiro Ogata, Rachel Sayuri Honjo, Chong Ae Kim, Satomi Mitsuhashi, et al. Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy. Life science alliance. 2023. 6. 8. e202302025-e202302025
久我亜沙美, 荻原眞帆, 井本清美, 吉岡耕平, 小澤南, 杉下陽堂, 鈴木由妃, 本吉愛, 三橋里美, 右田王介, et al. 乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 165-165
Shiena Watanabe, Ming Lei, Eiji Nakagawa, Eri Takeshita, Kei-Ichiro Inamori, Fumi Shishido, Masayuki Sasaki, Satomi Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto, Yuiko Kimura, et al. Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants. Brain & development. 2023. 45. 5. 270-277

MISC (59件)：

上田真保子, 小野悠介, 隅山健太, 三橋里美, 三橋弘明, 中川草. 筋細胞の融合にかかわる内在性レトロウイルス由来の新規遺伝子. 日本進化学会大会プログラム・講演要旨集(Web). 2022. 24th
Jun Sone, Satomi Mitsuhashi, Atsushi Fujita, Hiroshi Takashima, Hiroshi Sugiyama, Yoshihisa Takiyama, Kengo Maeda, Fumiaki Tanaka, Yasushi Iwasaki, Mari Yoshida, et al. Long-read Sequencing Identifies GGC Repeat Expansions in NOTCH2NLC as the Cause of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease. NEUROLOGY. 2020. 94. 15
上田真保子, KRYUKOV Kirill, 三橋里美, 三橋弘明, 今西規, 中川草. 哺乳類ゲノム内のタンパク質をコードする内在性レトロウイルスのゲノムワイド相関解析. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2020. 43rd
上田真保子, KLYUKOV Kirill, 三橋里美, 三橋弘明, 中川草. 哺乳類ゲノムに内在するウイルス様配列の進化と機能. 日本進化学会大会プログラム・講演要旨集(Web). 2020. 22nd
上田真保子, KRYUKOV Kirill, 三橋里美, 三橋弘明, 今西規, 中川草. 哺乳類ゲノムに存在するウイルス様タンパク質ドメインをコードする配列のダイナミックな進化. 日本進化学会大会プログラム・講演要旨集(Web). 2019. 21st

経歴 (12件)：

2022/06 - 現在東京医科歯科大学難治疾患研究所非常勤講師
2022/06 - 現在聖マリアンナ医科大学内科学(脳神経内科) 特任教授
2020/04 - 2022/05 東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム機能多様性分野准教授
2017/04 - 2020/03 横浜市立大学大学院医学研究科助教
2016 - 2017 東海大学医学部基礎医学系分子生命科学特定研究員

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