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J-GLOBAL ID：201402203368003611   整理番号：14A0710390

次世代シーケンサーを用いた神経疾患のゲノム診断 白質脳症のゲノム診断

著者 (1件)： 松川敬志 (東大 大学院医学系研究科 脳神経医学専攻 臨床神経精神医学 神経内科学分野)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 80  号： 6  ページ： 682-689  発行年： 2014年06月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 白質脳症のゲノム診断について次の項目を解説した。1)白質脳症...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ゲノム診断

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分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (36件)：

• Tournier-Lasserve E, Joutel A, Melki J, et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy maps to chromosome 19q12. Nat Genet 1993 ; 3 : 256-9.
• 水野敏樹.CADASILの診断と治療. Brain and Nerve 2013;65:811-23.
• Joutel A, Vahedi K, Corpechot C, et al. Strong clustering and stereotyped nature of Notch3 mutations in CADASIL patients. Lancet 1997 ; 350 ; 1511-5.
• 浜口 毅,山田正仁.アミロイドアンギオパチー. Brain and Nerve 2008;60:1275-83.
• Yamada M, Tsukagoshi H, Otomo E, Hayakawa M. Cerebral amyloid angiopathy in the aged. J Neurol 1987 ; 234 : 371-6.

タイトルに関連する用語 (4件)： 次世代シーケンサー ,  神経疾患 ,  ゲノム診断 ,  白質脳症