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J-GLOBAL ID：201402205051058065   整理番号：14A0768250

新生児期にけいれんが先行した乳児型低フォスファターゼ症の1例

A Case of Pyridoxine-Responsive Seizures Caused by Infantile Hypophasphatasia

著者 (8件)： 小杉陽祐 (北海道子ども総合医療・療育セ 新生児内科) ,  浅沼秀臣 (北海道子ども総合医療・療育セ 新生児内科) ,  星野陽子 (北海道子ども総合医療・療育セ 新生児内科) ,  野口聡子 (北海道子ども総合医療・療育セ 新生児内科) ,  石川淑 (北海道子ども総合医療・療育セ 新生児内科) ,  新飯田裕一 (北海道子ども総合医療・療育セ 新生児内科) ,  福村忍 (北海道子ども総合医療・療育セ 神経内科) ,  道上敏美 (大阪府母子保健総合医療セ 環境影響部門)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 118  号： 6  ページ： 923-929  発行年： 2014年06月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 低フォスファターゼ症(HPP)は,組織非特異型アルカリホスフ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ビタミンB6反応性発作 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (3件)： ビタミンB₆ ,  ピリドキシン塩酸塩 ,  ミダゾラム

引用文献 (15件)：

• Rathbun JC. Hypophosphatasia ; a new developmental anomaly. Am J Dis Child 1948 ; 75 ; 822-831.
• Whyte MP. Hypophosphatasia and the role of alkaline phosphatase in skeletal mineralization. Endocr Rev 1994 ; 15 ; 439-461.
• Shohat M, Rimoin DL, Gruber HE, et al. Perinatal lethal hypophosphatasia ; clinical, radiologic and morphologic findings. Pediatr Radiol 1991 ; 21 : 421-427.
• Fraser D. Hypophosphatasia. Am J Med 1957 ; 22 ; 730-746.
• Fleisch H, Russell RG, Straumann F. Effect of pyrophosphate on hydroxyapatite and its implications in calcium homeostasis. Nature 1966 ; 212 ; 901-903.

タイトルに関連する用語 (4件)： 新生児期 ,  けいれん ,  乳児 ,  低フォスファターゼ症