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文献
J-GLOBAL ID:201402205051058065   整理番号:14A0768250

新生児期にけいれんが先行した乳児型低フォスファターゼ症の1例

A Case of Pyridoxine-Responsive Seizures Caused by Infantile Hypophasphatasia
著者 (8件):
資料名:
巻: 118  号:ページ: 923-929  発行年: 2014年06月01日
JST資料番号: F0896A  ISSN: 0001-6543  CODEN: NIPOA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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低フォスファターゼ症(HPP)は,組織非特異型アルカリホスフ...
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分類 (2件):
分類
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先天性疾患・奇形一般  ,  代謝異常・栄養性疾患一般 
引用文献 (15件):
  • Rathbun JC. Hypophosphatasia ; a new developmental anomaly. Am J Dis Child 1948 ; 75 ; 822-831.
  • Whyte MP. Hypophosphatasia and the role of alkaline phosphatase in skeletal mineralization. Endocr Rev 1994 ; 15 ; 439-461.
  • Shohat M, Rimoin DL, Gruber HE, et al. Perinatal lethal hypophosphatasia ; clinical, radiologic and morphologic findings. Pediatr Radiol 1991 ; 21 : 421-427.
  • Fraser D. Hypophosphatasia. Am J Med 1957 ; 22 ; 730-746.
  • Fleisch H, Russell RG, Straumann F. Effect of pyrophosphate on hydroxyapatite and its implications in calcium homeostasis. Nature 1966 ; 212 ; 901-903.
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タイトルに関連する用語 (4件):
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