RET変異S891AによるMEN2Aの初期症状としての褐色細胞腫:症例報告

HIBI Yatsuka; OHYE Tamae; OGAWA Kimio; SHIMIZU Yoshimi; SHIBATA Masahiro; KAGAWA Chikara; MIZUNO Yutaka; UCHINO Shinya; UCHINO Shinya; KOSUGI Shinji; KOSUGI Shinji; KURAHASHI Hiroki; IWASE Katsumi

文献

J-GLOBAL ID：201402209070474091 整理番号：14A1271389

RET変異S891AによるMEN2Aの初期症状としての褐色細胞腫:症例報告

Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case

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資料名：
巻： 44 号： 11 ページ： 2195-2200 発行年： 2014年11月
JST資料番号： Z0754A ISSN： 0941-1291 CODEN： SUTOE5 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

著者らは,RET変異S891Aを伴う多発性内分泌腺腫瘍2A型...

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内分泌系の腫よう , 臨床腫よう学一般 , 遺伝的変異

引用文献 (23件)：

Mulligan LM, Kwok JB, Healey CS, Elsdon MJ, Eng C, Gardner E, et al. Germ-line mutations of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A. Nature. 1993;363:458-60.
Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, Lairmore TC, et al. Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet. 1993;2:851-6.
Santoro M, Carlomagno F, Romano A, Bottaro DP, Dathan NA, Grieco M, et al. Activation of RET as a dominant transforming gene by germline mutations of MEN2A and MEN2B. Science. 1995;267:381-3.
Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86:5658-71.
Hofstra RM, Fattoruso O, Quadro L, Wu Y, Libroia A, Verga U, et al. A novel point mutation in the intracellular domain of the ret protooncogene in a family with medullary thyroid carcinoma. J Clin Endocrinol Metab. 1997;82:4176-8.

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