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J-GLOBAL ID：201402214710266184   整理番号：14A0407242

リポ蛋白リパーゼ遺伝子変異のヘテロ接合体におけるリポ蛋白リパーゼ活性は,性的バイアスを明らかにする

Lipoprotein lipase activity in heterozygotes for lipoprotein lipase gene mutations reveals a gender bias

著者 (5件)： MURASE Toshio (Okinaka Memorial Inst. for Medical Res., Tokyo, JPN) ,  MURASE Toshio (Toranomon Hospital, Tokyo, JPN) ,  EBARA Tetsu (Okinaka Memorial Inst. for Medical Res., Tokyo, JPN) ,  OKUBO Minoru (Okinaka Memorial Inst. for Medical Res., Tokyo, JPN) ,  OKUBO Minoru (Toranomon Hospital, Tokyo, JPN)
資料名： Annals of Clinical Biochemistry  (Annals of Clinical Biochemistry)
巻： 51  号： 2  ページ： 294-297  発行年： 2014年03月 
JST資料番号： B0921B  ISSN： 0004-5632  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性リポ蛋白リパーゼ(LPL)欠乏症は,血漿中トリグリセリ...

シソーラス用語： 高リポタンパク質血症 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 血液検査  (GC02050D) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

引用文献 (9件)：

• Brunzell JD and Deeb SS. Familial lipoprotein lipase deficiency, apo C-II deficiency, and hepatic lipase deficiency. In: Scriber CR, Beaudet AT, Aly WS, et al. (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, 2001, pp.2789-2816.
• Murase T, Yamada N, Ohsawa N, et al. Decline of postheparin plasma lipoprotein lipase in acromegalic patients. Metabolism 1980; 29: 666-672.
• Gotoda T, Yamada N, Kawamura M, et al. Heterogeneous mutations in the human lipoprotein lipase gene in patients with familial lipoprotein lipase deficiency. J Clin Invest 1991; 88: 1856-1864.
• Gotoda T, Yamada N, Murase T, et al. A newly identified null allelic mutation in the human lipoprotein lipase (LPL) gene of a compound heterozygote with familial LPL deficiency. Biochim Biophys Acta 1992; 1138: 353-356.
• Okubo M, Inoue S, Horinishi A, et al. Detection of a new compound heterozygote (del G916/G1401A) for lipoprotein lipase deficiency and a comparative haplotype analysis of the mutant lipoprotein lipase gene from Japanese patients. Atherosclerosis 1999; 144: 443-447.

タイトルに関連する用語 (6件)： リポ蛋白リパーゼ ,  遺伝子変異 ,  ヘテロ接合体 ,  リポ蛋白 ,  リパーゼ活性 ,  バイアス