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J-GLOBAL ID：201402217101616410   整理番号：14A0568985

ミトコンドリア呼吸鎖異常症の診断及び分子基礎:疾患遺伝子同定のためのエクソームシークエンシング

Diagnosis and molecular basis of mitochondrial respiratory chain disorders: Exome sequencing for disease gene identification

著者 (15件)： OHTAKE A. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  HARASHIMA H. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  YAMAZAKI T. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  MURAYAMA K. (Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN) ,  MORI M. (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  TAMARU S. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  YAMASHITA Y. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  KISHITA Y. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  NAKACHI Y. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  KOHDA M. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  TOKUZAWA Y. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  MIZUNO Y. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  MORIYAMA Y. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  KATO H. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  OKAZAKI Y. (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN)
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1840  号： 4  ページ： 1355-1359  発行年： 2014年04月 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *ミトコンドリア病 ,  ゲル電気泳動 ,  *ゲノム ,  遺伝子 ,  遺伝学実験技術 ,  診断 ,  ヒト ,  突然変異 ,  アデニンヌクレオチド ,  リボヌクレオチド
準シソーラス用語： DNAシークエンシング ,  *エクソーム ,  ポリアクリルアミドゲル電気泳動 ,  *ミトコンドリア呼吸鎖異常症 ,  疾患遺伝子

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝学一般  (EC01010C) ,  生物物理的研究法  (EA03020V)

物質索引 (1件)： ATP【ヌクレオチド】

タイトルに関連する用語 (7件)： ミトコンドリア呼吸鎖異常症 ,  診断 ,  分子 ,  基礎 ,  疾患遺伝子 ,  同定 ,  エクソームシークエンシング