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J-GLOBAL ID：201402218428401694   整理番号：14A1284469

不偏次世代配列分析は関連する一部の症例における常染色体優性アルポート症候群の存在を確認する

Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases

著者 (32件)： FALLERINI C. (Univ. of Siena, Siena, ITA) ,  DOSA L. (Univ. of Siena, Siena, ITA) ,  DOSA L. (Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, ITA) ,  TITA R. (Univ. of Siena, Siena, ITA) ,  DEL PRETE D. (Univ. of Padova, Padova, ITA) ,  FERIOZZI S. (Hospital Belcolle, Viterbo, ITA) ,  GAI G. (A. O. City of Health and Sci., Torino, ITA) ,  CLEMENTI M. (Univ. of Padova, Padova, ITA) ,  LA MANNA A. (Second Univ. of Napoli, Napoli, ITA) ,  MIGLIETTI N. (Pediatric Clinic of the Univ. of Brescia, Brescia, ITA) ,  MANCINI R. (Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, ITA) ,  MANDRILE G. (San Luigi Univ. Hospital, Orbassano, ITA) ,  GHIGGERI G. M. (Inst. “G Gaslini”, Genova, ITA) ,  PIAGGIO G. (Inst. “G Gaslini”, Genova, ITA) ,  BRANCATI F. (Univ. Hospital “Tor Vergata”, Roma, ITA) ,  DIANO L. (Univ. Hospital “Tor Vergata”, Roma, ITA) ,  FRATE E. (Azienda Unita Locale Socio-Sanitaria n° 9, Treviso, ITA) ,  PINCIAROLI A. R. (A. O. Pugliese-Ciaccio, Catanzaro, ITA) ,  GIANI M. (Ospedale Maggiore Policilinico, Milano, ITA) ,  CASTORINA P. (Ospedale Maggiore Policilinico, Milano, ITA) ,  BRESIN E. (Clinical Res. Center for Rare Diseases “Aldo e Cele Dacco”, Ranica (BG), ITA) ,  GIACHINO D. (San Luigi Univ. Hospital, Orbassano, ITA) ,  GIACHINO D. (Univ. of Torino, Torino, ITA) ,  DE MARCHI M. (San Luigi Univ. Hospital, Orbassano, ITA) ,  DE MARCHI M. (Univ. of Torino, Torino, ITA) ,  MARI F. (Univ. of Siena, Siena, ITA) ,  MARI F. (Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, ITA) ,  BRUTTINI M. (Univ. of Siena, Siena, ITA) ,  BRUTTINI M. (Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, ITA) ,  RENIERI A. (Univ. of Siena, Siena, ITA) ,  RENIERI A. (Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, ITA) ,  ARIANI F. (Univ. of Siena, Siena, ITA)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 86  号： 3  ページ： 252-257  発行年： 2014年09月 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 次世代 ,  配列分析 ,  症例 ,  常染色体 ,  優性 ,  アルポート症候群