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J-GLOBAL ID：201402223476531269   整理番号：14A0382003

現生人類のゲノム内にあるネアンデルタール人由来配列の全体像

The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans

著者 (12件)： SANKARARAMAN Sriram (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MALLICK Swapan (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PATTERSON Nick (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  REICH David (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SANKARARAMAN Sriram (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  MALLICK Swapan (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  PATTERSON Nick (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  REICH David (Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  DANNEMANN Michael (Max Planck Inst. for Evolutionary Anthropology, Leipzig, DEU) ,  PRUEFER Kay (Max Planck Inst. for Evolutionary Anthropology, Leipzig, DEU) ,  KELSO Janet (Max Planck Inst. for Evolutionary Anthropology, Leipzig, DEU) ,  PAEAEBO Svante (Max Planck Inst. for Evolutionary Anthropology, Leipzig, DEU)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 507  号： 7492  ページ： 354-357  発行年： 2014年03月20日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノム研究から,ネアンデルタール人が現生人類と交雑していたことや,現在のアフリカ人以外の人々がこの混合の産物であることが明らかになっている。ネアンデルタール人から現生人類への遺伝子流動が起こった年代の古さからみて,現代人1人のゲノムに含まれるネアンデルタール人由来のゲノム領域は通常,10万キロ塩基以下のサイズになると考えられる。しかし,ネアンデルタール人のハプロタイプにはかなり特徴があり,そのため,複数の研究で,ネアンデルタール人由来の配列が特定の遺伝子座で検出されている。我々は,1,004人の現代人のゲノムに存在するネアンデルタール人由来のハプロタイプを体系的に推定した。ネアンデルタール人由来の対立遺伝子を高頻度で含む領域は,ケラチンフィラメントに影響する遺伝子群に多く,このことは,現生人類がアフリカ以外の環境に適応する際にネアンデルタール人由来の対立遺伝子が役立った可能性を示唆している。また,ネアンデルタール人由来の複数の対立遺伝子が疾患リスクをもたらすことも明らかになり,このことはネアンデルタール人由来の対立遺伝子がヒトの生物学的特性を今も形作っていることを示している。意外な発見として,ネアンデルタール人由来の配列が少ない領域は遺伝子部分に多く,これはネアンデルタール人由来の遺伝的要素を排除する選択が働いたことを意味する。他のどの組織よりも精巣での発現が高い遺伝子では,ネアンデルタール人由来の配列が特に少ない。また,X染色体上のネアンデルタール人由来配列は常染色体の約5分の1となっており,この現象は,さまざまな種の研究から,雄の雑種不稔性に関わる遺伝子に特に多いことがすでに分かっている。以上の結果は,ネアンデルタール人に由来する配列の少ないゲノム領域に関する説明の一部として,ネアンデルタール人由来の対立遺伝子が現生人類の遺伝的背景に組み込まれた際に,男性の生殖能力の低下を引き起こしたことを示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： *ゲノム ,  *化石人類 ,  ヌクレオチド配列 ,  ハプロタイプ ,  対立遺伝子 ,  危険因子 ,  X染色体 ,  常染色体 ,  男性不妊症 ,  人類学 ,  ヒト ,  遺伝子座
準シソーラス用語： *ネアンデルタール人

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  人類学  (EA01070K)

タイトルに関連する用語 (2件)： ゲノム ,  ネアンデルタール人