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J-GLOBAL ID：201402225786287247   整理番号：14A0250892

子宮頸がんにおけるゲノム変化の全貌

Landscape of genomic alterations in cervical carcinomas

著者 (40件)： OJESINA Akinyemi I. (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  PEDAMALLU Chandra Sekhar (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  PUGH Trevor J. (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  WRIGHT Alexi A. (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  DUKE Fujiko (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  KAPLAN Bethany (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  WANG Rui (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  GREULICH Heidi (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  OJESINA Akinyemi I. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LICHTENSTEIN Lee (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  FREEMAN Samuel S. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PEDAMALLU Chandra Sekhar (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PUGH Trevor J. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CHERNIACK Andrew D. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  AMBROGIO Lauren (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CIBULSKIS Kristian (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ROSENBERG Mara W. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  KAPLAN Bethany (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  NICKERSON Elizabeth (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LAWRENCE Michael S. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  STEWART Chip (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CARTER Scott L. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  MCKENNA Aaron (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CORTES Maria L. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GREULICH Heidi (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GABRIEL Stacey B. (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GETZ Gad (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  IMAZ-ROSSHANDLER Ivan (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  ROMERO-CORDOBA Sandra (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  VAZQUEZ-SANTILLAN Karla (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  GUADARRAMA Alberto Salido (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  ESPINOSA-CASTILLA Magali (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  GABINO Nayeli Belem (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  HIDALGO-MIRANDA Alfredo (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  ESCARENO Claudia Rangel (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  MELENDEZ-ZAJGLA Jorge (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, MEX) ,  BERTELSEN Bjorn (Haukeland Univ. Hospital, Bergen, NOR) ,  AKSLEN Lars A. (Haukeland Univ. Hospital, Bergen, NOR)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 506  号： 7488  ページ： 371-375  発行年： 2014年02月20日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 子宮頸がんは,全世界で女性のがんによる死亡の10~15%の原因となっている。子宮頸がんは,高リスク型ヒトパピローマウイルス(HPV)の感染が原因となることがよく知られている。また以前の研究では,子宮頸がんの発生には,PIK3CA,PTEN,TP53,STK11,KRASの体細胞変異や,いくつかのコピー数変化が関連することが報告されている。本研究では,115対の子宮頸がん-正常組織サンプルの全エキソーム塩基配列解析と,79例のトランスクリプトーム塩基配列解読,そして14対のがん-正常組織の全ゲノム塩基配列解読について報告する。79例の原発性扁平上皮がんで,MAPK1遺伝子に頻発するE322K置換(8%),HLA-B遺伝子の不活性化変異(9%),およびEP300(16%),FBXW7(15%),NFE2L2(4%),TP53(5%),ERBB2(6%)における変異など,これまでに知られていなかった体細胞変異が見つかった。また,24例の腺がんで,ELF3(13%)とCBFB(8%)の体細胞変異が見られた。扁平上皮がんでは腺がんよりも,チミンが前にあるシトシン(Tp*C箇所)に体細胞性の塩基置換が多く見られる。HPV組み込み箇所の遺伝子発現レベルは,その部位にHPV組み込みのない腫瘍の同じ遺伝子の発現と比較して,挿入のある腫瘍の方が統計学的に有意に高かった。これらの結果は,子宮頸がんに見られる複数の頻発性ゲノム変化を明らかにしており,新たな治療戦略を示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： ヒト ,  女性 ,  *子宮頚部腫瘍 ,  *ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  *突然変異 ,  扁平上皮癌 ,  腺癌 ,  パピローマウイルス
準シソーラス用語： ゲノムシークエンス ,  *体細胞変異 ,  ヒトパピローマウイルス

分類 (3件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 子宮頸がん ,  ゲノム