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J-GLOBAL ID：201402226315586089   整理番号：14A0329111

2型糖尿病:2型糖尿病のリスク増減に関連する低頻度および希少配列バリアント

Identification of low-frequency and rare sequence variants associated with elevated or reduced risk of type 2 diabetes

著者 (40件)： STEINTHORSDOTTIR Valgerdur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  THORLEIFSSON Gudmar (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SULEM Patrick (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Hannes (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Asgeir (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HELGADOTTIR Hafdis T (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  JOHANNSDOTTIR Hrefna (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  MAGNUSSON Olafur T (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GUDJONSSON Sigurjon A (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  MASSON Gisli (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Agnar (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  KONG Augustine (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINSDOTTIR Unnur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Hannes (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  KONG Augustine (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  GRARUP Niels (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  JUSTESEN Johanne M (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  HARDER Marie N (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  VESTERGAARD Henrik (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  HANSEN Torben (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  PEDERSEN Oluf (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  JORGENSEN Marit E (Steno Diabetes Center, Gentofte, DNK) ,  CHRISTENSEN Cramer (Vejle Hospital, Vejle, DNK) ,  BRANDSLUND Ivan (Vejle Hospital, Vejle, DNK) ,  BRANDSLUND Ivan (Univ. Southern Denmark, Odense, DNK) ,  SANDBAEK Annelli (Univ. Aarhus, Aarhus, DNK) ,  LAURITZEN Torsten (Univ. Aarhus, Aarhus, DNK) ,  LINNEBERG Allan (Glostrup Univ. Hospital, Glostrup, DNK) ,  JORGENSEN Torben (Glostrup Univ. Hospital, Glostrup, DNK) ,  JORGENSEN Torben (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  JORGENSEN Torben (Univ. Aalborg, Aalborg, DNK) ,  DANESHPOUR Maryam S (Shahid Beheshti Univ. Medical Sci., Tehran, IRN) ,  FALLAH Mohammad-Sadegh (Shahid Beheshti Univ. Medical Sci., Tehran, IRN) ,  HREIDARSSON Astradur B (National Univ. Hospital of Iceland, Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Gunnar (National Univ. Hospital of Iceland, Reykjavik, ISL) ,  BENEDIKTSSON Rafn (National Univ. Hospital of Iceland, Reykjavik, ISL) ,  AZIZI Fereidoun (Shahid Beheshti Univ. Medical Sci., Tehran, IRN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 46  号： 3  ページ： 294-298  発行年： 2014年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2,630人のアイスランド人の全ゲノム塩基配列決定を行い,それを用いて11,114人のアイスランド人症例と267,140人の対照群においてコンピューターを使った予測を行い,その結果をデンマーク人とイラン人検体で検証した。その結果,2型糖尿病(T2D)のリスクに影響を与える未報告の4つの配列バリアント(多様体)を発見した。CCND2のイントロン1の低頻度(1.47%)の配列であるrs76895963[G]は,T2Dのリスクを半分にまで下げ〔オッズ比(OR)=0.53,P=5.0×10^-21〕,CCND2の発現増加と関連していた。注目すべきはこの配列は高身長と高ボディマス指標とも関連していることである(それぞれ,1対立遺伝子あたり1.17cm,P=5.5×10^-12,ならびに0.56kg/m²,P=6.5×10^-7)。これに加えて,PAMでp.Asp563Gly(頻度4.98%)とp.Ser539Trp(頻度0.65%)をコードする2つのミスセンスのバリアントは,T2Dのリスクを中等度に高め(それぞれOR=1.23,P=3.9×10^-10およびOR=1.47,P=1.7×10^-5),さらにPDX1の希少な(0.20%)フレームシフトのバリアントはp.Gly218Alafs^*12をコードし,T2Dの高リスクと関連(OR=2.27,P=7.3×10^-7)している。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： 危険因子 ,  症例対照研究 ,  ヒト ,  ボディマスインデックス ,  *対立遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子頻度 ,  イントロン ,  遺伝子 ,  *2型糖尿病
準シソーラス用語： *インシュリン非依存性糖尿病 ,  BMI【肥満指数】 ,  CCND2遺伝子

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 2型糖尿病 ,  リスク ,  頻度 ,  バリアント