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J-GLOBAL ID：201402226335007972   整理番号：14A0414414

2型ゴーシェ病患者における胆石症

Cholelithiasis in a Patient with Type 2 Gaucher Disease

著者 (7件)： MIGITA Makoto (Dep. of Pediatrics, Nippon Medical School, Musashi Kosugi Hospital) ,  MIGITA Makoto (Dep. of Pediatrics, Nippon Medical School) ,  KUMASAKA Sakae (Dep. of Neonatology, Japanese Red Cross Katsushika Maternity Hospital) ,  MATSUMOTO Tae (Dep. of Pediatrics, Nippon Medical School) ,  TAJIMA Hanako (Dep. of Pediatrics, Nippon Medical School) ,  UEDA Takahiro (Dep. of Pediatrics, Nippon Medical School) ,  YAMATAKA Atsuyuki (Dep. of Pediatric Surgery, Juntendo Univ.)
資料名： Journal of Nippon Medical School  (Journal of Nippon Medical School)
巻： 81  号： 1  ページ： 40-42 (J-STAGE)  発行年： 2014年 
JST資料番号： F0887A  ISSN： 1345-4676  CODEN： JNMSF5  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゴーシェ病は,グルコセレブロシダーゼの欠損が細網内皮細胞でグ...

シソーラス用語： *Gaucher病 ,...
準シソーラス用語： 肝不全 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B) ,  消化器の臨床医学一般  (GH01030P)

引用文献 (10件)：

• 1. Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D: Metabolism of glucocerebrosides II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher's disease. Biochem Biophys Res Commun 1965; 18: 221-225.
• 2. Brady RO, Barton NW, Grabowski GA: The role of neurogenetics in Gaucher disease. Arch Neurol 1993; 5011: 1212-1224.
• 3. Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, et al.: Replacement therapy for inherited enzyme deficiency-macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher's disease. N Engl J Med 1991; 324: 1464-1470.
• 4. Erikson A, Johansson K, Månsson JE, Svennerholm L: Enzyme replacement therapy of infantile Gaucher disease. Neuropediatrics 1993; 24: 237-238.
• 5. Rosenbaum H, Sidransky E: Cholelithiasis in patients with Gaucher Disease. Blood Cells Mol Dis 2002; 28: 21-27.

タイトルに関連する用語 (3件)： ゴーシェ病 ,  患者 ,  胆石症