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J-GLOBAL ID：201402229623275620   整理番号：14A1232031

未治療成人17α水酸化酵素欠損症患者の遺伝学的,内分泌学的解析

著者 (15件)： 植田洋平 (京都医療セ 内分泌代謝内科) ,  渡邊知一 (京都医療セ 内分泌代謝内科) ,  臼井健 (京都医療セ 臨床研究セ) ,  垣田真以子 (京都医療セ 内分泌代謝内科) ,  中谷理恵子 (京都医療セ 内分泌代謝内科) ,  中尾佳奈子 (京都医療セ 内分泌代謝内科) ,  難波多拳 (京都医療セ 内分泌代謝内科) ,  立木美香 (京都医療セ 内分泌代謝内科) ,  田上哲也 (京都医療セ 内分泌代謝内科) ,  田上哲也 (京都医療セ 臨床研究セ) ,  成瀬光栄 (京都医療セ 臨床研究セ) ,  金子恵一 (京都医療セ 腎臓内科) ,  本間桂子 (慶応大 病院 中央臨床検査部) ,  長谷川奉延 (慶応大 医 小児科) ,  島津章 (京都医療セ 臨床研究セ)
資料名： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
巻： 90  号： Suppl. Update  ページ： 72-74  発行年： 2014年09月20日 
JST資料番号： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 17α水酸化酵素欠損症(17OHD)はCYP17A1遺伝子の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *17α-水酸化酵素欠損症 ,...

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分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (12件)：

• Yanase T, Simpson ER, Waterman MR. 17 alpha-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency: from clinical investigation to molecular definition. Endocr Rev. 1991 Feb; 12(1): 91-108.
• Picado-Leonard J, Miller WL. Cloning and sequence of the human gene encoding P450c17 (steroid 17alphahydroxylase/17, 20 lyase): similarity to the gene for P450c21. DNA. 1987 Oct; 6(5): 439-448.
• Katayama Y, Kado S, Wada S, Nemoto Y, Kugai N, Furuya K, Nagata N. A case of 17 alpha-hydroxylase deficiency with retained menstruation. Endocr J. 1994 Apr; 41(2): 213-218.
• Taniyama M, Tanabe M, Saito H, Ban Y, Nawata H, Yanase T. Subtle 17alpha-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency with homozygous Y201N mutation in an infertile woman. J Clin Endocrinol Metab. 2005 May; 90(5): 2508-2511. Epub 2005 Feb 15.
• Van Den Akker EL, Koper JW, Boehmer AL, Themmen AP, Verhoef-Post M, Timmerman MA, Otten BJ, Drop SL, De Jong FH. Differential inhibition of 17alpha-hydroxylase and 17, 20-lyase activities by three novel missense CYP17 mutations identified in patients with P450c17 deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Dec; 87(12): 5714-5721.

タイトルに関連する用語 (7件)： 治療 ,  成人 ,  17α水酸化酵素欠損症 ,  患者 ,  遺伝学 ,  内分泌学 ,  解析