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J-GLOBAL ID：201402229892094666   整理番号：14A0170951

偽性副甲状腺機能低下症に対する分子遺伝学的解析のアルゴリズムの作成

著者 (7件)： 長崎啓祐 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 生体機能調節医学専攻 内部環境医学 小児科学分野) ,  長崎啓祐 (成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  入月浩美 (新潟大 医歯学総合病院 小児科) ,  佐藤英利 (新潟大 医歯学総合病院 小児科) ,  佐野伸一朗 (成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  深見真紀 (成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  齋藤昭彦 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 生体機能調節医学専攻 内部環境医学 小児科学分野)
資料名： 新潟県医師会報  (Journal of Niigata Medical Association)
号： 765  ページ： 7-9  発行年： 2013年12月28日 
JST資料番号： G0827B  ISSN： 0912-2796  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 偽性甲状腺機能低下(PHP)症例に対する包括的な分子遺伝学的...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： GNAS遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 内分泌系の基礎医学  (GL01020Q)

引用文献 (7件)：

• Mantovani G, de Sanctis L, Barbieri AM, et al: Pseudohypoparathyroidism and GNAS Epigenetic Defects: Clinical Evaluation of Albright Hereditary Osteodystrophy and Molecular Analysis in 40 Patients. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 651.
• Linglart A, Menguy C, Couvineau A, et al: Recurrent PRKAR1A mutation in acrodysostosis with hormone resistance. N Engl J Med 2011; 364: 2218.
• Mitsui T, Nagasaki K, Takagi M, et al: A family of pseudohypoparathyroidism type Ia with an 850-kb submicroscopic deletion encompassing the whole GNAS locus. Am J Med Genet A 2012; 158A: 261.
• Nagasaki K, Iida T, Sato H, et al: PRKAR1A mutation affecting cAMP-mediated G protein-coupled receptor signaling in a patient with acrodysostosis and hormone resistance. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97: E1808.
• Nagasaki K, Tsuchiya S, Saitoh A, et al: Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification. Endocr J 2013; 60: 231.

タイトルに関連する用語 (4件)： 偽性副甲状腺機能低下症 ,  分子遺伝学 ,  解析 ,  アルゴリズム