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J-GLOBAL ID：201402231615526049   整理番号：14A1341627

身長:成人の身長に関するゲノムおよび生物学的構造について,一般的な配列多様性の役割を明らかにする

Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height

著者 (40件)： WOOD Andrew R (Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  PASKO Dorota (Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  WEEDON Michael N (Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  FRAYLING Timothy M (Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  ESKO Tonu (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  MAEGI Reedik (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  MIHAILOV Evelin (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  FISCHER Krista (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  HALLER Toomas (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  MILANI Lili (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  MORRIS Andrew P (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  NELIS Mari (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  PEROLA Markus (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  REINMAA Eva (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  METSPALU Andres (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  ESKO Tonu (Boston Children’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  VEDANTAM Sailaja (Boston Children’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  PERS Tune H (Boston Children’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  PALMER Cameron D (Boston Children’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  HIRSCHHORN Joel N (Boston Children’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  ESKO Tonu (Broad Inst. of MIT and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  VEDANTAM Sailaja (Broad Inst. of MIT and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PERS Tune H (Broad Inst. of MIT and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ESTRADA Karol (Broad Inst. of MIT and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PALMER Cameron D (Broad Inst. of MIT and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LINDGREN Cecilia M (Broad Inst. of MIT and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PRICE Alkes L (Broad Inst. of MIT and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  HIRSCHHORN Joel N (Broad Inst. of MIT and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ESKO Tonu (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PERS Tune H (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HIRSCHHORN Joel N (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  YANG Jian (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  VINKHUYZEN Anna A E (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  HEMANI Gibran (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  POWELL Joseph E (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  VISSCHER Peter M (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  YANG Jian (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  HEMANI Gibran (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  POWELL Joseph E (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  VISSCHER Peter M (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 46  号： 11  ページ： 1173-1186  発行年： 2014年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 253,288人から得られた成人の身長に関するゲノムワイド関連解析のデータから,ゲノムワイドに有意な関連を示す697個の遺伝子多様体(バリアント)を同定した。これら全体で,この形質の遺伝率の5分の1を説明した。得られた関連の数が異なる別個の解析を検証することによって,最も強い関連を示す約2,000,3,700,9,500のSNPが,表現型の分散(ばらつき)の約21%,24%,29%をそれぞれ説明することを明らかにした。また,頻度の高いものを合計すると,遺伝率の60%を説明できた。同定した697個は,423のゲノム領域でクラスターを形成していた。これらは,骨格成長への関与が知られている遺伝子や経路(生物学的過程),組織型に多く存在し,これまでの関連解析で明らかにされていない遺伝子や経路のものも多かった。そのような例として,繊維芽細胞増殖因子,WNT/βカテニン,コンドロイチン硫酸に関連する遺伝子群のシグナル伝達がある。また,今まではヒトの骨格成長と関連付けられることがなかったいくつかの遺伝子や経路も同定した。それらには,mTORシグナル伝達,オステオグリシン,ヒアルロン酸の結合がある。今回の研究結果は,ヒトの身長に対する遺伝的基盤に,その原因となる遺伝子多様体の数はきわめて多いものの,一定数を超えない(数千)という特徴があることを示すものである。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： ヒト ,  *身長 ,  ヌクレオチド配列 ,  *ゲノム ,  形質発現 ,  表現型 ,  遺伝率 ,  細胞情報伝達 ,  骨格 ,  FGF【成長因子】 ,  コンドロイチン硫酸 ,  カテニン ,  転写因子 ,  タンパク質
準シソーラス用語： Wnt ,  βカテニン

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 身長 ,  成人 ,  ゲノム ,  生物学 ,  多様性 ,  役割