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J-GLOBAL ID：201402237875356897   整理番号：14A1147413

1型筋強直性ジストロフィーの分子遺伝学と遺伝子試験

Molecular Genetics and Genetic Testing in Myotonic Dystrophy Type 1

著者 (7件)： PAVICEVIC Dusanka Savic (Univ. Belgrade, Belgrade, SRB) ,  MILADINOVIC Jelena (Univ. Belgrade, Belgrade, SRB) ,  BRKUSANIN Milos (Univ. Belgrade, Belgrade, SRB) ,  SVIKOVIC Sasa (Univ. Belgrade, Belgrade, SRB) ,  DJURICA Svetlana (Univ. Belgrade, Belgrade, SRB) ,  BRAJUSKOVIC Goran (Univ. Belgrade, Belgrade, SRB) ,  ROMAC Stanka (Univ. Belgrade, Belgrade, SRB)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2013  号： Genetics  ページ： 391821 (WEB ONLY)  発行年： 2013年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 1型筋強直性ジストロフィー(DM1)は,最も一般的な,成人に発症する筋ジストロフィーである。この疾病は,無症候性成人から重篤な症状を示す新生児まで,非常に多様な臨床症状を示すマルチシステム障害である。DM1家系における際立った遺伝学的特徴は,顕著な遺伝的表現促進現象および親の性の影響である。この疾病は,DMPK遺伝子の3′-UTRにおける,CTG反復配列の50回から数千回にも及ぶ不安定な増幅と関連した常染色体優性遺伝性疾患である。CTG反復の数は,発症年齢および疾病の全体的重篤度と広く相関する。生殖細胞系におけるCTG増幅DM1対立遺伝子は,顕著な偏向増幅,および性特異的不安定性を示す。また,体細胞におけるCTG増幅DM1対立遺伝子は,組織特異性,偏向増幅,および年齢依存的,個人特異的不安定性を示す。男性と女性の生殖細胞系の突然変異変動により,DM1家系において観察された遺伝的表現促進現象と親の性の効果を説明できる。一方,体細胞組織の突然変異変動は,組織特異性と疾病の進展に関係する。症候性,無症候性,および出生前のDM1の診断手順において,遺伝子検査は,適切な遺伝相談を行いつつ日常的に使用される。また,遺伝子検査は,その疾病経過についての予測情報なしで行うことが推奨される。著者らは,遺伝子試験と遺伝相談に関する重要な問題を中心に,DM1の分子遺伝学を概観した。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *筋ジストロフィー ,  家系 ,  遺伝現象 ,  セリン/トレオニンキナーゼ ,  生殖細胞 ,  体細胞 ,  遺伝カウンセリング ,  ヒト ,  CTGリピート ,  DMPK ,  遺伝的表現促進 ,  常染色体優性遺伝 ,  *分子遺伝学 ,  遺伝的変異 ,  3′非翻訳領域
準シソーラス用語： 変異 ,  3′UTR ,  遺伝子検査 ,  *筋強直性ジストロフィー ,  増幅 ,  動的突然変異 ,  発症年齢

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 筋強直性ジストロフィー ,  分子遺伝学 ,  遺伝子 ,  試験