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J-GLOBAL ID：201402238121670206   整理番号：14A1391006

濃化異骨症に関する最新の研究

Current research on pycnodysostosis

著者 (1件)： TURAN Serap (Marmara Univ., Istanbul, TUR)
資料名： Intractable & Rare Diseases Research  (Intractable & Rare Diseases Research)
巻： 3  号： 3  ページ： 91-93  発行年： 2014年08月 
JST資料番号： F1228A  ISSN： 2186-3644  CODEN： IRDRA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 濃化異骨症はカテプシンK(CTSK)の不活性化突然変異による...

シソーラス用語： *低身長症 ,...
準シソーラス用語： 頭蓋縫合早期癒合症

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分類 (3件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (22件)：

• 1. Maroteaux P, Lamy M. Pyknodysostosis. Presse Med. 1962; 70:999-1002. (in French)
• 2. Maroteaux P, Lamy M. 2 cases of a condensing osseous disease: Pynodysostosis. Arch Fr Pediatr. 1962; 19:267-274. (in French)
• 3. Donnarumma M, Regis S, Tappino B, Rosano C, Assereto S, Corsolini F, Di Rocco M, Filocamo M. Molecular analysis and characterization of nine novel CTSK mutations in twelve patients affected by pycnodysostosis. Hum Mutat. 2007; 28:524.
• 4. Fujita Y, Nakata K, Yasui N, Matsui Y, Kataoka E, Hiroshima K, Shiba RI, Ochi T. Novel mutations of the cathepsin K gene in patients with pycnodysostosis and their characterization. J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85:425-431.
• 5. Xue Y, Cai T, Shi S, Wang W, Zhang Y, Mao T, Duan X. Clinical and animal research findings in pycnodysostosis and gene mutations of cathepsin K from 1996 to 2011. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6:20.

タイトルに関連する用語 (2件)： 濃化異骨症 ,  研究