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J-GLOBAL ID：201402239137370608   整理番号：14A0074625

重度先天性甲状腺機能低下症の日本人患者における新規遺伝子突然変異の同定

IDENTIFICATION OF NOVEL GENETIC MUTATIONS IN JAPANESE PATIENTS WITH SEVERE CONGENITAL HYPOTHYROIDISM

著者 (4件)： ADACHI Hiroyuki (Akita Univ. Graduate School of Medicine, Akita, JPN) ,  TAKAHASHI Ikuko (Akita Univ. Graduate School of Medicine, Akita, JPN) ,  ARAI Hirokazu (Akita Univ. Graduate School of Medicine, Akita, JPN) ,  TAKAHASHI Tsutomu (Akita Univ. Graduate School of Medicine, Akita, JPN)
資料名： 秋田医学  (Akita Journal of Medicine)
巻： 40  号： 2  ページ： 71-78  発行年： 2013年11月21日 
JST資料番号： Y0046A  ISSN： 0386-6106  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:先天性甲状腺機能低下症(CH)の遺伝的突然変異の頻度は...

シソーラス用語： *クレチン病 ,...
準シソーラス用語： DUOX2 ,...

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分類 (3件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 先天性甲状腺機能低下症 ,  日本人 ,  患者 ,  同定