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J-GLOBAL ID：201402243106478173   整理番号：14A0812068

歯原性腫瘍:エナメル上皮腫でのSMOおよびBRAF変異の頻発

Identification of recurrent SMO and BRAF mutations in ameloblastomas

著者 (24件)： SWEENEY Robert T (Stanford Univ., California, USA) ,  MCCLARY Andrew C (Stanford Univ., California, USA) ,  BISCOCHO Jewison (Stanford Univ., California, USA) ,  GONG Xue (Stanford Univ., California, USA) ,  JONES Carol D (Stanford Univ., California, USA) ,  VARMA Sushama (Stanford Univ., California, USA) ,  ODEGAARD Justin I (Stanford Univ., California, USA) ,  ZEHNDER James L (Stanford Univ., California, USA) ,  POLLACK Jonathan R (Stanford Univ., California, USA) ,  WEST Robert B (Stanford Univ., California, USA) ,  MYERS Benjamin R (Stanford Univ., California, USA) ,  NEAHRING Lila (Stanford Univ., California, USA) ,  BEACHY Philip A (Stanford Univ., California, USA) ,  MYERS Benjamin R (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  NEAHRING Lila (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  BEACHY Philip A (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  KWEI Kevin A (Genomic Health, California, USA) ,  QU Kunbin (Genomic Health, California, USA) ,  PELHAM Robert J (Genomic Health, California, USA) ,  NG Tony (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  SUGIYAMA Toshihiro (Akita Univ. Graduate School of Medicine, Akita, JPN) ,  KOYOTA Souichi (Akita Univ. Graduate School of Medicine, Akita, JPN) ,  RUBIN Brian P (Cleveland Clinic, Ohio, USA) ,  TROXELL Megan L (Oregon Health and Sci. Univ., Oregon, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 46  号： 7  ページ： 722-725  発行年： 2014年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 顎の局所的破壊性の歯原性腫瘍であるエナメル上皮腫の80%以上で,HedgehogおよびMAPキナーゼ経路に発がん性の変異が見られることを,保管試料のゲノム解析により同定したので報告する。上顎骨のエナメル上皮腫では,Smoothened(SMO)タンパク質をコードしているSMOの変異が一般的だが,下顎骨の腫瘍ではBRAFの変異が大部分を占める。SMOに頻繁に起こるp.Leu412Pheをコードする変異体は活性化変異体であり,そのHedgehog経路に及ぼす影響は三酸化二ヒ素(ATO)で抑制できることを示す。ATOは抗白血病治療薬として米国FDAに認可され,現在そのHedgehog抑制活性について臨床試験が行われている。同様の機序でp.Val600GluをコードするBRAFの活性化変異を持つエナメル上皮腫は,BRAF抑制薬vemurafenibに感受性である。我々の発見はエナメル上皮腫の診断的分類と治療に新しい視点をもたらすものである。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： *エナメル上皮腫 ,  *癌遺伝子 ,  突然変異 ,  上顎骨 ,  ミスセンス突然変異 ,  細胞情報伝達 ,  酸化ヒ素 ,  ヒト ,  発癌 ,  MAPキナーゼ ,  酵素阻害剤 ,  分子標的治療薬
準シソーラス用語： *BRAF遺伝子 ,  Hedgehog情報伝達 ,  *SMO遺伝子 ,  三酸化二ヒ素

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： ベムラフェニブ

タイトルに関連する用語 (5件)： 歯原性腫瘍 ,  エナメル上皮腫 ,  SMO ,  BRAF ,  変異