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J-GLOBAL ID：201402243198915663   整理番号：13A1518600

10名の中国の致死性家族性不眠症患者の臨床および家族特性

Clinical and Familial Characteristics of Ten Chinese Patients with Fatal Family Insomnia

著者 (8件)： Shi Qi (National Inst. for Viral Disease Control and Prevention,Chinese Center for Disease Control and Prevention State Key ...) ,  Chen Cao (National Inst. for Viral Disease Control and Prevention,Chinese Center for Disease Control and Prevention State Key ...) ,  Gao Chen (National Inst. for Viral Disease Control and Prevention,Chinese Center for Disease Control and Prevention State Key ...) ,  Tian Chan (National Inst. for Viral Disease Control and Prevention,Chinese Center for Disease Control and Prevention State Key ...) ,  Zhou Wei (National Inst. for Viral Disease Control and Prevention,Chinese Center for Disease Control and Prevention State Key ...) ,  Zhang BaoYun (National Inst. for Viral Disease Control and Prevention,Chinese Center for Disease Control and Prevention State Key ...) ,  Han Jun (National Inst. for Viral Disease Control and Prevention,Chinese Center for Disease Control and Prevention State Key ...) ,  Dong Xiao Ping (National Inst. for Viral Disease Control and Prevention,Chinese Center for Disease Control and Prevention State Key ...)
資料名： Biomedical and Environmental Sciences  (Biomedical and Environmental Sciences)
巻： 25  号： 4  ページ： 471-475  発行年： 2012年 
JST資料番号： C2560A  ISSN： 0895-3988  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的 致死性家族性不眠症(FFI)は,不注意,睡眠不足,自律神経障害,および運動徴候を臨床的によって特徴づけられる常染色体優性プリオン病である。本研究は10名の中国人FFI患者の臨床的および家族特性を調査することを目的とする。方法 著者らは中国におけるCreutafeldt-Jakob病(CJD)のサーベイランスネットワークからから10例のFFI症例を確認した。FFI症例の最終的な診断は,CJDのためのWHO基準に従って行った。これら10例のFFIの主な臨床的特徴と家族歴を分析した。結果 発症時の10例の平均年齢は38歳(19から55)であった。第一の症状は睡眠障害,視覚障害,めまいや食欲不振など,多義にわたった。睡眠障害は,すべての場合に現れ,全体の臨床経過で続いた。進行性交感神経性症状,記憶喪失,運動障害,ミオクローヌスおよび高血圧もまた,頻繁に観察された。罹患期間の中央値は9.5か月であった。EEGやMRIは特別な異常を把握しなかった。CSF中の14-3-3タンパク質は,検査した8患者の内5例で陽性であった。明確な家族歴を8人の患者において同定した。結論 著者らの研究データでは,中国のFFI症例は,白人の場合と同様の臨床的特徴を持っていることを確認した。他の遺伝性CJD関連変異と比較して,PRNPにおけるD178Nの遺伝子頻度は,中国の症例の中で明らかに高い。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *プリオン性疾患 ,  *不眠 ,  症状 ,  *臨床医学 ,  *家系 ,  注意 ,  睡眠障害 ,  自律神経失調症 ,  遺伝 ,  常染色体 ,  Creutzfeldt-Jakob病 ,  世界保健機関 ,  病状経過 ,  視力障害 ,  めまい ,  食欲不振 ,  自律神経系疾患 ,  健忘 ,  運動障害 ,  ミオクローヌス ,  高血圧症 ,  アダプタータンパク質 ,  プリオンタンパク質
準シソーラス用語： *致死性家族性不眠症 ,  *臨床的特徴 ,  *家族歴 ,  不注意 ,  睡眠不足 ,  自律神経障害 ,  常染色体優性遺伝 ,  プリオン病 ,  CJD ,  WHO【国連】 ,  発症 ,  視覚障害 ,  交感神経性症状 ,  記憶喪失 ,  高血圧 ,  14-3-3蛋白質 ,  PRNP

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国 ,  致死性家族性不眠症 ,  患者 ,  臨床 ,  家族